Willebrandova bolest: kako liječiti?

Von Willebrand-Diana - nasljedna bolest krvi, karakterizirana pojavom epizodnih spontanih krvarenja, koja su slična krvarenjima u hemofiliji. Uzrok krvarenja je kršenje zgrušavanja krvi zbog nedovoljne aktivnosti von Willebrandovog faktora, koji sudjeluje u adheziji trombocita na kolagen i štiti faktor VIII od proteolize. S manjkom von Willebrandovog faktora VIII, faktor se podvrgava proteolizi, a njegov se sadržaj u plazmi smanjuje. Pored toga, kod Willebrandove bolesti smanjuje serotoninski sadržaj i razvija se patološka dilatacija žila i povećanje njihove propusnosti. Kod von Willebrandove bolesti opažaju se najduža krvarenja od tada kod pacijenta su poremećene sve tri veze hemostaze.

Von Willebrand-Diana
ICD-10D 68,0 68,0
ICD-10-cmD69.8 i D68.0
ICD-9286.4 286.4
ICD-9-CM286.4
OMIM193400
DiseasesDB14007
MedlinePlus000544
portalu eped / 2419
uhvatiti u mrežuD014842

Bolest se nasljeđuje po principu autosomne ​​dominacije. Moguće nasljeđivanje i autosomno recesivni tip (2 i 3 vrsta bolesti). Prevalencija von Willebrandove bolesti je 1 na 800-1000.

  • angiohemophilia,
  • Atrombopenska purpura,
  • Atrombocitopenična purpura,
  • Hemoragična kapilaropatija,
  • Ustavna trombopatija, ustavna trombopatija von Willebranda-Jurgensa,
  • Nasljedna pseudohemofilija, Jurgensov sindrom,
  • Vaskularna hemofilija, pseudohemofilija.

Postoje tri vrste von Willebrandove bolesti.

  • 1. vrsta zbog djelomičnog kvantitativnog nedostatka von Willebrandovog faktora. Istodobno je očuvana njegova multimerna struktura. Postoji smanjenje prokoagulacijske aktivnosti faktora VIII, agregacija trombocita inducirana ristocetinom, aktivnost faktora ristocetina, antigena von Willebrandovog faktora. Učestalost ovog oblika iznosi od 75% do 80% svih slučajeva von Willebrandove bolesti. Autosomno dominantno nasljeđivanje.
  • Tip 2 zbog kvalitativnih promjena von Willebrandovog faktora povezanih s kršenjem formiranja multimera i dijeli se na podvrste: 2A, 2B, 2M, 2N.
  • fenotip podvrsta 2A posljedica je kršenja dva različita mehanizma: oštećenja sinteze multimera velike molekulske mase i povećanja proteolize von Willebrandovog faktora. u podvrsta 2B uočen je povećan afinitet von Willebrandovog faktora prema receptoru na glikoprotein Ib na trombocitnoj membrani.
  • Podtip 2M karakterizirano kršenjem povezanosti von Willebrandovog faktora s glikoproteinskim receptorima Ib na membrani trombocita.
  • Podtip 2N Karakterizira ga normalna razina von Willebrandovog faktora i niska aktivnost prokoagulansa, što je posljedica poremećaja veze između faktora VIII i von Willebrandovog faktora.

Nasljeđivanje Willebrandove bolesti tipa 2 autosomno je dominantno, s izuzetkom 2N podtipa, gdje je recesivna. Učestalost pojave ovih oblika je od 5% do 15% svih slučajeva von Willebrandove bolesti.

  • 3. vrsta - Najteži oblik s potpunim nedostatkom von Willebrandovog faktora. Ovaj oblik karakterizira nepostojanje von Willebrandovog faktora u plazmi, trombocitima i vaskularnoj stijenci. Faktor VIII je ispod 10%. Nasljeđivanje je autosomno recesivno. Bolest se očituje u homozigotima s istim defektnim alelima ili dvostrukim heterozigotima s dva različita defektna alela. U bolesnika s tipom 3 postoji vjerojatnost pojave aloantijela na von Willebrandov faktor. Učestalost pojave bolesti Willebrandove bolesti tipa 3 manja je od 5%.

Osim toga, postoji von Willebrandova bolest trombocita, koja je uzrokovana mutacijom gena receptora za trombocitni glikoprotein Ib, kao rezultat toga se povećava osjetljivost ovog receptora na multimere fon Willebrand visoke molekularne mase. Fenotip je sličan podtipu 2B.

  • Stečen von Willebrand sindrom određena u bolesnika s autoimunim, limfoproliferativnim bolestima uzrokovanim pojavom inhibitora protiv von Willebrandovog faktora, kao i kvalitativnim anomalijama faktora VIII zbog adsorpcije multimera velike molekularne mase patološkim proteinima.

Najkarakterističniji i specifični simptom kod Willebrandove bolesti je krvarenje iz sluznice usta, nosa, unutarnjih organa. Simptomi krvarenja variraju od umjereno teških do izrazito teških, javljaju se uglavnom na mikrocirkulacijskom tipu. U bolesnika s ozbiljnim nedostatkom faktora VIII javljaju se obilna i dugotrajna krvarenja (nosna, gingivna, maternica), kao i krvarenja u mišićima i zglobovima. Osim toga, može doći do produljenog krvarenja s ozljedama, vađenja zuba, operacija.

U djetinjstvu često postoje krvarenja iz sluznice usta, krvarenja iz nosa, modrice na koži. Teža hemoragična dijateza uočena je tijekom ili nedugo nakon zarazne bolesti. Najvjerojatniji okidač za krvarenje pred infekcijom je kršenje vaskularne propusnosti. Kao rezultat toga, pojavljuju se spontana krvarenja dijapedetskog tipa.

hematom - krvarenja u potkožnom i mišićnom tkivu opažaju se uglavnom nakon ozljeda u bolesnika s teškim oblicima bolesti.

Kod Willebrandove bolesti hemoragični sindrom se ne manifestira uvijek, razdoblja pogoršanja se izmjenjuju s razdobljima potpune ili gotovo potpune odsutnosti krvarenja. U nekih bolesnika, von Willebrandova bolest može se kombinirati s znakovima mezenhimske displazije: povećanom elastičnošću kože, slabim ligamentima s povećanom pokretljivošću zglobova, prolapsom zalistaka srca.

Autosomsko nasljeđivanje uzrokuje istu pojavu von Willebrandove bolesti u bolesnika oba spola. U žena, zbog karakteristika fiziološke strukture tijela povezane s reproduktivnom funkcijom, dolazi do češće manifestacije hemoragičnih simptoma. Oko 65% žena oboljelih od von Willebrandove bolesti pati menoragija, Ponavljajuća krvarenja iz maternice, koja traju više od 10 dana, praćena posthemoragičnom anemijom.

Gastrointestinalno krvarenje u bolesnika s von Willebrandovom bolešću oni nisu pretežni oblik krvarenja. Mogu nastati uzimanjem lijekova koji utječu na agregaciju trombocita (acetilsalicilna kiselina i drugi nesteroidni protuupalni lijekovi). Osim toga, izvori krvarenja su latentni ulkusi želuca i dvanaesnika, također erozivni gastritis, hemoroidi.

Bolesnici s von Willebrandovom bolešću mogu imati produljeno krvarenje tijekom operacija, žene - tijekom porođaja. Rođenje djece kod žena s von Willebrandovom bolešću povezano je s rizikom od značajnog gubitka krvi. U većine bolesnika s umjerenim i blagim oblicima bolesti tijekom trudnoće, razina faktora VIII povećava se 2-3 puta i dostiže normalne vrijednosti, međutim, u razdoblju nakon porođaja vraća se na početnu razinu.

hemarthrosis - najčešća manifestacija von Willebrandove bolesti, karakteristična za bolest 3. tipa. Akutna hemarthrosis prati bol zbog povećanog unutarartikularnog tlaka. Zglob je uvećan, koža preko njega hiperemična i vruća na dodir. Ako se hemarthrosis pojavi nakon ozljede, potrebno je isključiti dodatno oštećenje (intraartikularni prijelom, kidanje kondila, upadanje tkiva). Ponavljajuća hemarthrosis uzrokuje kronični sinovitis. U fazi sinovitisa sinovijalna membrana hipertrofira i postaje glavni izvor krvarenja u zglob. U akutnom sinovitisu hemarthrosis se može ponoviti, unatoč transfuzijama faktora koagulacije VIII, što je uzrokovano upalnim procesom u sinovijalnoj membrani. U kroničnom sinovitisu sindrom boli može izostati jer je zglobna kapsula uništena.

Za razliku od hemofilije kod von Willebrandove bolesti, daljnje napredovanje patološkog procesa i razvoj deformirajuće osteoartroze u pravilu se ne opaža.

Krvarenja u mozgu i leđnoj moždini i njihovim membranama kod Willebrandove bolesti nastaju uslijed ozljeda. U nekim slučajevima uzrok takvih krvarenja može biti hipertenzivna kriza ili uzimanje lijekova koji značajno narušavaju hemostatsku funkciju trombocita (acetilsalicilna kiselina, butadion itd.).

S obzirom na autosomno dominantni način nasljeđivanja, genetski rizik za potomstvo je 50% bez obzira na spol fetusa.

Liječenje ovisi o vrsti bolesti. Postoje dva glavna načina. U početku se koriste preparati u plazmi s visokim sadržajem Willebrandovog faktora ili faktora VIII. U blagim slučajevima, jedna primjena može biti dovoljna, za teške ozljede i operacije, lijekovi se primjenjuju dva puta dnevno tijekom 2-3 dana. Drugi pristup liječenju primjenjiv je za blaže oblike. Pacijenti su im dodijelili desmopresin. Pri uporabi desmopresina dulje od 2 dana postoji opasnost od ovisnosti.

Uzroci i faktori rizika

Bolest se nasljeđuje na autosomno recesivno ili autosomno dominantno. Vjerojatnost prenošenja bolesti s majke na dijete je 50%, ali samo u 1/3 slučajeva postoje klinički značajne manifestacije bolesti.

Glavni uzrok patologije je kršenje gena koji kodira von Willebrand faktor, koji se nalazi na kratkoj ruci 12. kromosoma.

Kao rezultat mutacije nastaju brojne promjene:

  • nedostatak velikih von Willebrandovih multimera,
  • faktor povećanog afiniteta (čvrstoća veze, afinitet) za trombocitni receptor GB-Ib u kombinaciji s odsutnošću velikih multimera,
  • smanjenje afiniteta von Willebrandovog faktora prema recepturi trombocita GP-Ib bez narušavanja multimerne strukture,
  • smanjenje afiniteta von Willebrandovog faktora prema faktoru VIII, itd.

Na temelju varijanti funkcionalnih nedostataka razlikuju se odgovarajuće vrste bolesti.

Oblici bolesti

Prema preporukama Odbora za znanost i standardizaciju (SSC) Međunarodnog društva za trombozu i hemostazu, von Willebrandova bolest klasificirana je na sljedeći način:

  • Tip I - smanjena sinteza von Willebrandovog faktora i pripadajućeg antigena. U plazmi tipa I prisutni su svi multimeri faktora. Javlja se u 55–75% slučajeva
  • Tip II - nagli pad formacije i razine u krvi najaktivnijih velikih multimera von Willebrandovog faktora, prevladavanje malih multimera s niskom hemostatskom aktivnošću,
  • Tip III - gotovo potpuna odsutnost von Willebrandovog faktora, izuzetno je rijedak (1-3% slučajeva).

Willebrandova bolest je najčešća hemoragična dijateza: nalazi se u oko 1% stanovništva.

Ovisno o fenotipu, bolest tipa II podijeljena je u nekoliko podvrsta:

  • IIA - kvalitativne nedostatke faktora sa smanjenjem adhezije trombocita ovisne o vWF i izoliranim nedostatkom multimera visoke molekulske mase,
  • IIB - kvalitativne nedostatke von Willebrandovog faktora sa povećanim afinitetom za trombocitni receptor GP-Ib,
  • IIN - oslabljena sposobnost von Willebrandovog faktora da se veže na faktor koagulacije VIII,
  • IIM - prisutnost vWF-oštećenja u nedostatku nedostatka multimera.

Na razinu von Willebrandovog faktora u krvi utječe niz čimbenika:

  • dob (razina se povećava kako stareš)
  • kat
  • etnos (razina je viša među Afrikancima i Afroamerikancima),
  • krvna grupa (poluživot faktora kod osoba s krvnom skupinom I otprilike je 1/4 manje nego u nosača drugih skupina),
  • hormonalna pozadina (smanjena s hipotireozom, povećana tijekom trudnoće).

Simptomatologija bolesti je izuzetno raznolika: od manjeg epizodnog krvarenja do masivnog, oslabljujućeg, što dovodi do ozbiljnog gubitka krvi.

Češće se pojačano krvarenje primjećuje kod djece, smanjuje se kako sazrijevaju, a nakon toga dolazi do izmjene pogoršanja i remisija.

Znakovi karakteristični za von Willebrandovu bolest:

  • krvarenje duže od 15 minuta nakon manjih ozljeda ili spontano ponavljajuće krvarenje nakon 7 dana ili više nakon ozljede,
  • teška, dugotrajna ili spontano ponavljajuća krvarenja nakon manjih kirurških zahvata, vađenje zuba,
  • potkožni hematomi koji se pojavljuju nakon manjih traumatičnih ili spontanih učinaka,
  • hemoragični osip na koži,
  • spontano nazalno krvarenje koje traje više od 10 minuta ili je potrebno zbog intenziteta medicinske intervencije,
  • krv u izmetu u nedostatku patologije gastrointestinalnog trakta, što može izazvati razvoj gastrointestinalnog krvarenja,
  • teška anemija
  • intenzivna, produljena menstruacija.

Oko 2/3 bolesnika ima blagu Willebrandovu bolest, većina njih nema simptome. Otprilike 30% pati od teških i umjerenih oblika.

Značajke tijeka bolesti tijekom trudnoće

Trudnoća ima dvosmislen učinak na tijek von Willebrandove bolesti. Često, kada se trudnoća dogodi pod utjecajem estrogena, razina von Willebrandovog faktora u krvnoj plazmi raste, ista tendencija može se primijetiti i prije porođaja. Međutim, ove promjene se ne događaju kod svih žena.

Prema rezultatima istraživanja, velika je učestalost spontanih pobačaja u ranim fazama - 22-25% u žena koje pate od ove patologije. Otprilike 1/3 žena prijavljuje krvarenje u prvom tromjesečju trudnoće.

Većina žena s von Willebrandovom bolešću tipa I dostiže normalnu (za trudnice) razinu faktora u posljednjem tromjesečju trudnoće. Kod bolesti tipa II, razina faktora VIII i von Willebrand-ovog faktora često se povećava tijekom trudnoće, ali većina studija pokazuje minimalnu ili nikakvu promjenu razine aktivnosti faktora koagulacije i očuvanje patološke strukture multimera. U žena s bolešću tipa III von Willebranda, razina faktora VIII i von Willebrandovog faktora praktički se ne povećava tijekom trudnoće.

Žene s von Willebrandovom bolešću izložene su povećanom riziku od primarnog (više od 500 ml prvog dana nakon rođenja) i sekundarnog krvarenja nakon porođaja (od 24 sata do 6 tjedana) zbog brzog smanjenja aktivnosti faktora koagulacije nakon rođenja.

Dijagnostika

Dijagnoza se postavlja na temelju pokazatelja hemostatskog sustava:

  • produljeno vrijeme krvarenja (kod tipa I kod nekih bolesnika stopa je unutar normalnog raspona),
  • aktivirano djelomično tromboplastinsko vrijeme (APTT) (normalno ili produženo),
  • značajne promjene u agregaciji trombocita uzrokovane ristocetinom,
  • promjena razine von Willebrandovog faktora u krvnoj plazmi i ravnoteže njegovih multimera ovisno o vrsti bolesti,
  • promjena razine antigena von Willebrand faktora u krvi,
  • normalno vrijeme zgrušavanja krvi (s izuzetkom bolesti tipa III).

Opći i biokemijski krvni testovi ne pokazuju karakteristične promjene, u rijetkim slučajevima postoji smanjen sadržaj željeza, sve do anemije.

Uz proučavanje hemostaze, prikazane instrumentalne metode pregleda pacijenata (FGDS, abdominalni ultrazvuk, MRI) kako bi se isključilo skriveno krvarenje.

Cilj liječenja je povećati koncentraciju ili zamijeniti faktor koagulacije koji nedostaju. Liječenje može biti profilaktičko ili na zahtjev - za akutno krvarenje.

Terapija von Willebrandove bolesti provodi se na tri načina (ovisno o težini stanja):

  1. Uporaba lijekova koji povećavaju razinu von Willebrandovog faktora.
  2. Zamjenska terapija krvnim pripravcima koji sadrže von Willebrand faktor.
  3. Lokalna terapija ozljeda sluznice i kože.

Glavne skupine lijekova koji se koriste u liječenju:

  • hormonalni lijekovi
  • antifibrinolitički lijekovi
  • lokalni hemostatika,
  • koncentrati u plazmi.

Prevencija

Budući da je bolest genetska, nije moguće spriječiti njezin razvoj, ali postoji niz mjera koje mogu značajno smanjiti rizik od krvarenja:

  • odbijanje uzimanja nesteroidnih protuupalnih lijekova,
  • uklanjanje antiagreganata (acetilsalicilna kiselina, klopidogrel),
  • redovite kontrole,
  • sprečavanje traumatičnih učinaka.

YouTube videozapisi povezani sa člankom:

Obrazovanje: više, 2004. (GOU VPO „Kursk Državno medicinsko sveučilište“), specijalnost „Opća medicina“, kvalifikacija „Doktor“. 2008-2012. - Student poslijediplomskog studija Katedre za kliničku farmakologiju SBEI HPE „KSMU“, kandidat medicinskih znanosti (2013., specijalnost „Farmakologija, klinička farmakologija“). 2014-2015 gg. - stručna prekvalifikacija, specijalnost "Menadžment u obrazovanju", FSBEI HPE "KSU".

Podaci su generalizirani i daju se samo u informativne svrhe. Pri prvim znakovima bolesti obratite se liječniku. Samo-liječenje je opasno za zdravlje!

Klasifikacija von Willebrandove bolesti

Ovisno o prirodi tijeka bolesti, razlikuju se njegove sljedeće vrste:

Prva vrsta bolesti, koja je najčešća. U ovom slučaju dolazi do smanjenja razine von Willebrandovog faktora, ali u beznačajnim količinama. Stoga je rad sustava koagulacije krvi poremećen, ali ne previše. Osoba s ovom vrstom bolesti osjeća se zadovoljavajuće. Moguć je razvoj krvarenja, koje je teško zaustaviti, ali očituje se tijekom operacije ili tijekom stomatoloških zahvata, a ne samo od sebe. Kod takvih ljudi modrice se pojavljuju čak i od laganog pritiska na kožu.

Druga vrsta bolesti, kod koje razina von Willebrandovog faktora u krvi ne opada, ali je poremećena struktura same tvari. Kada su izloženi tijelu faktora, provokatori mogu razviti naglo krvarenje, koje može biti vrlo intenzivno.

Treća vrsta von Willebrandove bolesti je najteža patologija. U pacijentovoj krvi potpuno nedostaje faktor zgrušavanja VIII, što dovodi do mikrocirkulacijskog krvarenja i nakupljanja krvi u šupljinama zglobova.

Von Willebrandova bolest trombocita patologija je koju treba razmotriti odvojeno. Istodobno se u ljudskom tijelu događa mutacija gena koja je odgovorna za receptor faktora trombocita von Willebrand. Oslobađa se od aktivnih trombocita i sprječava ih da se lijepe i pričvršćuju na vaskularnu stijenku.

Vrlo rijetko se ljudima dijagnosticira stečeni oblik bolesti, koja se razvija ne od rođenja, već na pozadini pojave u krvi autoantitijela na vlastita tkiva. Postajući pokretački faktor mogu se prenijeti infekcije i stres, ozljede. Ova vrsta von Willebrandove bolesti najčešće se razvija kod ljudi s autoimunim patologijama, rakovima i bolestima štitnjače.

Uzroci von Willebrandove bolesti

Willebrandovu bolest karakterizira poremećaj zgrušavanja koji je bitan dio hemostatskog sustava. Istodobno, faktor zgrušavanja krvi, koji se naziva Willebrand faktor, nije dovoljan u tijelu, odnosno ima niz strukturnih poremećaja. To dovodi do nelikvidnosti sustava zgrušavanja krvi, jer trombociti gube sposobnost normalne agregacije i adhezije.

Willebrandova bolest je genska patologija. Iako može utjecati i na muškarce i na žene, predstavnici slabije polovice čovječanstva češće pate od ovog poremećaja.

Ponekad je von Willebrandova bolest toliko blaga da osoba uopće ne sumnja u njezinu prisutnost. Krvarenje (ako se pojavi) bit će lokalizirano u području maternice, kože ili gastrointestinalnog trakta, to jest u onim organima koji imaju razvijenu kapilarnu mrežu.

Ako osoba ima prvu krvnu skupinu, tada patologija može imati težak tijek. Ingoda, čak i uobičajena krvarenja iz nosa mogu se završiti vrlo loše

Simptomi von Willebrandove bolesti

Ako se krvarenje razvije kod zdrave osobe, trombociti se usmjeravaju na mjesto oštećenja posude, koji se, slijepeći jedan uz drugog, začepljuju postojeću ranu. Kod osoba s von Willebrandovom bolešću, ovaj se proces događa s oštećenjem.

Krvarenje je glavni simptom bolesti. Mogu se provocirati operacijom, uklanjanjem zuba, traumom. Tijekom krvarenja, stanje se pogoršava, koža postaje blijeda, glava se počinje okretati i krvni tlak može pasti. Simptomatologija će se pogoršati brzo ako je krvarenje opsežno i intenzivno.

Djeca s von Willebrandovom bolešću pate od hemoragične dijateze, koja je posebno akutna nakon akutnih respiratornih virusnih infekcija. Tijelo, koje je podvrgnuto intoksikaciji, na to reagira povećanjem propusnosti vaskularnih zidova, što prijeti razvoju spontanog krvarenja.

Nemoguće je potpuno izliječiti von Willebrandovu bolest. Patologija ima valovit tijek, s razdobljima smirenosti i pogoršanja.

Simptomi von Willebrandove bolesti su sljedeći:

Dok primate nesteroidne protuupalne lijekove, često se opaža krvarenje u probavnom sustavu. Također njegov razvoj pridonosi liječenju antipagijama. Hemoragični čvorovi i ulcerativne lezije sluznice želuca i crijeva krvare. Tamni izmet označava krvarenje probavnih organa, što pretpostavlja zamornu konzistenciju. Istovremeno njegova boja postaje gotovo crna. Također, pacijent može osjetiti povraćanje krvlju.

Hemartroza je krvarenje u zglobu šupljine. Osoba doživljava bolne senzacije u odgovarajućem području, funkcije zgloba su ograničene, a koža oko njega nabubri. Ako se krvarenje ne zaustavi, oteklina će se povećati, meka tkiva će dobiti plavkastu nijansu, postati napeta i napeta. Koža na mjestu lezije bit će vruća na dodir.

Pored hemoragičnog sindroma, osobe s von Willebrandovom bolešću mogu imati znakove mezenhimalne displazije. U tom će slučaju krvarenje imati određenu lokalizaciju, oni će se početi redovito događati na tim mjestima.

S vremenom se simptomi bolesti mogu mijenjati. Povremeno se osoba osjeća potpuno zdravo, jer uopće nema znakova patologije. Mnogi ljudi kojima je dijagnosticirana von Willebrandova bolest uopće ne osjećaju nelagodu zbog ove patologije. Istodobno, ostali pacijenti stalno pate od redovitih krvarenja, što je smrtna prijetnja. Kvaliteta života takvih pacijenata patit će od rođenja. Krvarenje može biti toliko intenzivno da ih zaustaviti zahtijeva liječenje u bolnici.

Simptomi blage Willebrandove bolesti:

Krvarenja iz nosa koja se često ponavljaju.

Menstrualno krvarenje kod žena karakterizira obilno izlučivanje.

Na koži se pojavljuju modrice, čak i s manjim ozljedama.

Petehije se često formiraju na koži.

Na mjestu ozljede formirali su se opsežni hematomi.

Ako bolest ima težak tijek, tada će je pratiti sljedeći simptomi:

Prisutnost krvi u urinu. U tom će slučaju osoba osjetiti bol u lumbalnom području, patiti od disurickih poremećaja.

Nakon manje ozljede, na koži osobe će se pojaviti velike modrice. Krvarenja snažno nabubre, vrše pritisak na živčane završetke koji reagiraju boli.

Česta krvarenja u zglobu šupljine.

Dugo i neprestano krvarenje iz desni.

Krvarenje iz nosa i nazofarinksa, što može dovesti do začepljenja bronha.

Krvarenje u mozgu. Ova situacija je kobna.

U teškim slučajevima von Willebrandove bolesti simptomi su joj slični hemofiliji.

Liječenje Willebrandove bolesti

Hematolog je uključen u liječenje von Willebrandove bolesti. Potrebno je unaprijed prilagoditi činjenicu da se potpuni oporavak ne može postići, jer genske nepravilnosti uzrokuju patologiju. Međutim, poboljšati kvalitetu života pacijenata sasvim je realno.

Liječenje se temelji na zamjenskoj transfuzijskoj terapiji, omogućava normalizaciju rada svih razina hemostaze. Pacijentima su propisane hemopreparacije koje sadrže von Willebrandov faktor. To može biti krioprecipitat ili antihemofilna plazma. Takav tretman omogućava povećanje proizvodnje faktora VIII u pacijentovom tijelu.

Ako osoba razvije malo krvarenja, tada ga možete pokušati zaustaviti pomoću štapića i hemostatske spužve. Liječenje rane trombinom također sprječava gubitak krvi.

Za zaustavljanje krvarenja pacijentu se mogu propisati takvi lijekovi kao što su: antifibrinolizici, hormonalni oralni kontraceptivi, Desmopressin.

Na površinu rane koja krvari može se primijeniti fibrinski gel.

Gips Longuet nanosi se na ud uz zahvaćeni zglob (s razvojem hemarthrosis). Obavezno pružite zglobu uzvišen položaj. Kada se krvarenje zaustavi, pacijentu se propisuje UHF. Bolesti zglobovi moraju biti ograničeni na opterećenja. Ako je pacijentovo stanje teško, tada mu je propisana punkcija s pumpanjem krvi.

Desmopresin je lijek koji se propisuje za liječenje Willebrandove bolesti tipa 1 i 2. Uzimanje ovog lijeka stimulira tijelo na stvaranje faktora VIII. Lijek se može koristiti u obliku spreja za nos, te u obliku injekcija. Ako terapija ne donosi željeni uspjeh, tada se pacijentu propisuje transfuzija faktora koji nedostaje u plazmi.

Traneksamska kiselina i aminokapronska kiselina su antifibrinolitički lijekovi. Daju se intravenski ili se uzimaju oralno. Ovi lijekovi propisani su za ponovljeno krvarenje iz maternice, nazalno i gastrointestinalno krvarenje.

Ako bolest ima nekompliciran tijek, tada je moguća uporaba lijeka Tranexam. U težim slučajevima, Tranexam se kombinira s etamzilatom ili Ditsinonom.

Preventivne mjere

Nemoguće je spriječiti razvoj von Willebrandove bolesti, jer je nasljedna. Međutim, možete pokušati smanjiti rizik od krvarenja na različitim mjestima.

Da biste to učinili, pridržavajte se sljedećih preventivnih mjera:

Obavijestiti parove koji su u riziku od ove bolesti.

Djeca s utvrđenom dijagnozom podliježu dodatnom praćenju.

Bolesnike treba redovito nadzirati dežurni liječnik.

Treba paziti da ne dođe do ozljeda.

Ne možete uzimati aspirin i druge lijekove koji pomažu u smanjenju funkcionalnosti trombocita.

Kirurgija za takve bolesnike provodi se samo ako postoje vitalne indikacije.

Obavezno vodite zdrav način života i pravilno jedite.

Ove preporuke omogućit će izbjegavanje intraartikularnog i intramuskularnog krvarenja, kao i pridruženih komplikacija. Što se brže postavi dijagnoza i započne liječenje, to je bolja prognoza. Nepovoljna je samo u slučaju kada je bolest teška.

Video: Predavanje liječnika Willebrandove bolesti:

Video: von Willebrandova bolest u programu "Živjeti zdravo":

Obrazovanje: U 2013. završeno je Državno medicinsko sveučilište Kursk i stečena je diploma opće medicine. Nakon 2 godine boravište na specijalnosti "Onkologija" je dovršeno. Godine 2016. završio je postdiplomski studij u Nacionalnom medicinsko-kirurškom centru nazvanom NI Pirogov.

Kako smršaviti kod kuće bez dijeta?

Kako brzo i lako sniziti krvni tlak?

Kompletna krvna slika (KLA) prva je studija kojom započinje dijagnoza bolesti ili preventivni pregled od strane liječnika u sklopu godišnjeg liječničkog pregleda. Bez ovog jednostavnog, ali važnog testa, nemoguće je objektivno procijeniti stanje ljudskog zdravlja. KLA se inače naziva općim kliničkim ili.

Biokemijska analiza krvi ("biokemija" ili jednostavno BAC) visoko je informativan laboratorijski test koji vam omogućuje da prosudite status i funkcionalni status većine unutarnjih organa i sustava ljudskog tijela. Uz opću ili opću kliničku analizu, ovaj se krvni test provodi u prvoj fazi.

Urin je biološka tekućina, krajnji rezultat prirodnog procesa ljudskog života. Formira se u bubrezima osobe u dvije teške faze. Zajedno s izlučenom tekućinom iz tijela se izlučuje: urea, kao krajnji proizvod metabolizma proteina, elektroliti, mokraćna kiselina, kao i vitamini i hormoni

Alanin aminotransferaza ili skraćeno ALT je poseban endogeni enzim. Uključena je u skupinu transferaze i skupinu aminotransferaza. Sinteza ovog enzima je unutarćelijska. Ograničena količina ulazi u krv.

AST, AsAT, AST ili aspartat aminotransferaza jedan je i isti koncept koji znači jedan od enzima metabolizma proteina u tijelu. Ovaj enzim odgovoran je za sintezu aminokiselina koje čine stanične membrane i tkiva. Ne pokazuju se svi organi AST.

Opće informacije

Willebrandova bolest (angiohemofilija) je vrsta nasljedne hemoragijske dijateze usljed nedostatka ili smanjene aktivnosti plazme komponente VIII faktora zgrušavanja krvi, von Willebrandovog faktora (VWF). Willebrandova bolest je česta patologija zgrušavanja krvi, javlja se s učestalošću od 1-2 slučaja na 10.000 ljudi, a među nasljednim hemoragijskim dijatezama nalazi se na 3. mjestu nakon trombocitopatije i hemofilije A. Willebrandova bolest jednako se dijagnosticira kod ljudi oba spola, ali zbog težeg tečaja koji se češće otkriva kod žena. Bolest se može kombinirati s displazijom vezivnog tkiva, slabim ligamentima i hipermobilnošću zglobova, povećanjem elastičnosti kože, prolapsom srčanih zalistaka (Ehlers-Danlos sindrom).

Uzroci von Willebrandove bolesti

Osnova von Willebrandove bolesti je kvantitativno (tip I i ​​III) i kvalitativno (tip II) kršenje sinteze von Willebrandovog faktora - složeni glikoprotein krvne plazme, koji predstavlja kompleks oligomera (od dimera do multimera). Faktor von Willebrand izlučuje vaskularne endotelne stanice i megakariociti kao proprotein, ulazi u krv i subendotelni matriks, gdje se taloži u a-granule trombocita i teleta Wable-Pallas.

Faktor von Willebrand uključen je u vaskularne trombocite (primarni) i u koagulacijsku (sekundarnu) hemostazu.VWF je podjedinica antihemofilnog globulina (faktor zgrušavanja VIII), koji osigurava njegovu stabilnost i zaštitu od prerane inaktivacije. Zbog prisutnosti specifičnih receptora, von Willebrandov faktor posreduje u snažnoj adheziji trombocita (trombocita) prema subendotelnim strukturama i agregaciji između njih na mjestima oštećenja krvnih žila.

Razina VWF-a u plazmi u normalnim količinama od 10 mg / l, privremeno se povećava tijekom tjelesne aktivnosti, trudnoće, stresa, upalnih i infektivnih procesa, estrogena, smanjuje se kod osoba s krvnom grupom I. Djelovanje von Willebrandovog faktora ovisi o njegovoj molekularnoj težini, najveći trombogeni potencijal je uočen u najvećim multimerima.

Willebrandova bolest je genetski određena patologija uzrokovana mutacijama gena za VWF faktor, koji se nalazi na kromosomu 12. Nasljeđivanje Willebrandove bolesti tipa I i II je autosomno dominantno s nepotpunom penetrancijom (bolesnici su heterozigoti), tip III je autosomno recesivan (bolesnici su homozigoti). U tipu III Willebrandove bolesti postoje brisanja velikih dijelova VWF gena, mutacije ili kombinacija tih defekata. Štoviše, oba roditelja obično imaju blagi tijek bolesti tipa I.

Stečeni oblici von Willebrandove bolesti mogu se pojaviti kao komplikacija nakon višestrukih transfuzija krvi, u pozadini sustavnih (SLE, reumatoidni artritis), srčane (aortne stenoze), raka (nebroblastoma, Wilmsovog tumora, makroglobulinemije) bolesti. Ovi oblici von Willebrandove bolesti povezani su s formiranjem autoantitijela na VWF, selektivnom apsorpcijom oligomera od strane tumorskih stanica ili defekata u membranama trombocita.

Prognoza i prevencija von Willebrandove bolesti

U slučaju adekvatne hemostatske terapije, Willebrandova bolest se obično odvija relativno povoljno. Teška Willebrandova bolest može dovesti do teške posthemoragijske anemije, fatalnog krvarenja nakon poroda, ozbiljnih ozljeda i operacija, ponekad subarahnoidnog krvarenja i hemoragičnog moždanog udara. Kako bi se spriječila Willebrandova bolest, potrebno je isključiti brakove između pacijenata (uključujući i rođake), uz prisutnost dijagnoze, isključiti uporabu NSAIL, antiplateletnih lijekova, izbjegavati ozljede, točno slijediti preporuke liječnika.

Pogledajte videozapis: Hemophilia - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology (Listopad 2019).

Loading...