10 znakova sindroma Down tijekom trudnoće koji pokazuju ultrazvuk

Downov sindrom nije bolest, već je patologija koju nije moguće spriječiti i izliječiti. Fetus s Downovim sindromom u 21. paru kromosoma ima treći dodatni kromosom, što rezultira time da njihov broj nije 46, već 47. Downov sindrom opažen je kod jednog od 600-1000 novorođenčadi od žena nakon 35. godine. Razlog za to , nije u potpunosti rasvijetljeno. Liječnik iz Engleske, John Langdon Down, prvi je opisao ovaj sindrom 1866. godine, a 1959. francuski profesor Lejeune dokazao je da je to posljedica genetskih promjena.

Poznato je da djeca polovicu kromosoma dobivaju od majke, a pola od oca. Budući da ne postoji učinkovit tretman za Downov sindrom, bolest se smatra neizlječivom, možete poduzeti mjere i ako želite roditi zdravo dijete, otići na medicinsko genetičko savjetovanje, gdje će se na temelju kromosomske analize roditelja utvrditi je li dijete rođeno zdravo ili ima Downov sindrom.

U posljednje vrijeme takva se djeca rađaju češće, povezuju ga s kasnim brakom, s planiranjem trudnoće u dobi od 40 godina. Također se vjeruje da ako je baka rodila kćer nakon 35, tada se unuci mogu roditi s Downovim sindromom. Iako je prenatalna dijagnoza složen postupak pregleda, vrlo je potrebno provesti je kako bi se prekinula trudnoća.

Što je Downov sindrom. Obično ga može pratiti usporeni motorički razvoj. Takva djeca imaju prirođene srčane mane, patologiju razvoja organa gastrointestinalnog trakta. 8% bolesnika s Downovim sindromom pati od leukemije. Liječenje lijekovima može potaknuti mentalnu aktivnost, normalizirati hormonsku neravnotežu. Uz pomoć fizioterapeutskih postupaka, masaže, terapeutske gimnastike, možete pomoći svom djetetu da stekne vještine potrebne za samoposluživanje. Downov sindrom povezan je s genetskim poremećajem, ali ne uvijek dovodi do kršenja tjelesnog i mentalnog razvoja djeteta. Takva djeca, a u budućnosti odrasli, mogu sudjelovati u svim sferama života, neki od njih postaju glumci, sportaši i mogu se baviti javnim poslovima. Kako se osoba razvija s ovom dijagnozom, uvelike ovisi o okruženju u kojem raste. Dobri uvjeti, ljubav i briga doprinose punom razvoju.

Tabela rizika od Downovog sindroma, prema dobi

Vjerojatnost Downovog sindroma ovisi o dobi majke, ali može se identificirati genetskim testom u ranim fazama trudnoće, a u nekim slučajevima i ultrazvukom. Vjerojatnost da se rodi Downov sindrom manja je nego u ranijim fazama trudnoće, jer Neko voće s Downovim sindromom ne preživi.


Koji se rizik smatra niskim, a koji visok?

U Izraelu se rizik od Downovog sindroma smatra visokim ako je veći od 1: 380 (0,26%). Svi koji se nalaze u ovoj rizičnoj skupini trebaju proći test amnionske tekućine. Taj je rizik jednak riziku onih žena koje zatrudne u dobi od 35 godina i više.

Rizik niži od 1: 380 smatra se niskim.

Ali moramo imati na umu da te granice mogu plutati! Na primjer, u Engleskoj se visokim rizikom smatra rizik veći od 1: 200 (0,5%). To je zbog činjenice da neke žene rizik od 1 do 1000 smatraju visokim, a druge 1 do 100 niskim, jer s takvim rizikom imaju 99% šanse da imaju zdravo dijete.

Čimbenici rizika za Downov sindrom, Edwards, Patau

Glavni čimbenici rizika su dob (posebno značajni za Downov sindrom), kao i izloženost zračenju, nekih teških metala. Treba imati na umu da čak i bez faktora rizika fetus može imati patologiju.

Kao što se može vidjeti iz grafikona, ovisnost veličine rizika o dobi najznačajnija je za Downov sindrom, a manje značajna za ostale dvije trisomije:


Screening rizik od Down sindroma

Do danas se svim trudnicama, osim pouzdanih testova, preporučuje proći skrining test kako bi se utvrdio rizik od Down sindroma na porođaju i urođene defekte fetusa. Najproduktivniji pregled je u 11. tjednu + 1 dan ili u tjednu 13 + 6 dana, a veličina parietalnog kokciksa embrija od 45 mm do 84 mm. Trudnica se može pregledati i koristiti za ovaj specifični ultrazvuk.

Točnija dijagnoza postavlja se biopsijom korionskih vila i istraživanjem amnionske tekućine, koja se posebnom iglom uzima izravno iz fetalnog mjehura. Ali svaka bi žena trebala znati da su takve metode povezane s rizikom komplikacija u trudnoći kao što je pobačaj, infekcija fetusa, razvoj gubitka sluha kod djeteta i još mnogo toga.

Kompletan kombinirani pregled I-II tromjesečja trudnoće omogućuje vam da identificirate urođene nedostatke u plodu. Što uključuje ovaj test? Prvo vam je potreban ultrazvuk u 10-13 tjedana trudnoće. Rizik se izračunava određivanjem prisutnosti nosne kosti, širine fetalnog vrata, gdje se potkožna tekućina nakuplja u prvom tromjesečju trudnoće.

U drugom se krvnom testu uzima korionski gonadotropin u 10-13 tjedana, a za alfa-fetoprotein u 16-18 tjedana. Podaci kombiniranog probira obrađuju se posebnim računalnim programom. Znanstvenici su predložili novu tehniku ​​probira - kombinirajući ocjenu rezultata dobivenih tijekom istraživanja u prvom i drugom tromjesečju. To vam omogućuje da ujednačite procjenu rizika od Down sindroma tijekom trudnoće.

Za prvo tromjesečje koriste se rezultati određivanja PAPP-A i mjerenja prostora ovratnika, a za drugo tromjesečje koriste se kombinacije AFP-a, nekonjugiranog estriola, CG-a i inhibina-A. Korištenje integrirane procjene za probir omogućuje nakon invazivnih intervencija smanjenje stope pobačaja kod fetusa s normalnim kartitipom prema rezultatima citogenetske dijagnoze.

Integralno i biokemijsko ispitivanje probira na Downov sindrom može dodatno otkriti više slučajeva kromosomskih abnormalnosti. To pomaže u sprečavanju neželjenih pobačaja koji su posljedica biopsije amniocenteze ili vilija horiona.

Stručni urednik: Pavel Alexandrovich Mochalov | d, m, n, liječnik opće prakse

Obrazovanje: Moskovski medicinski institut. I. M. Sechenov, specijalnost - „Medicina“ 1991., 1993. „Profesionalne bolesti“, 1996. „Terapija“.

9 mitova o dijeti bez ugljikohidrata

7 razloga jesti više proteina svaki dan!

Uzroci i simptomi Downovog sindroma

Downov sindrom genetska je nepravilnost, urođena kromosomska bolest koja se javlja uslijed povećanja broja kromosoma. Takvo kršenje događa se prilično često - kod 1 djeteta od 650 novorođenčadi. Ta se odstupanja u nekim medicinskim izvorima nazivaju "Downova bolest", ali znanstvenici razmišljaju drugačije, a pojam Downov sindrom podrazumijeva određeni skup značajki i karakteristika.

Kako prepoznati Downov sindrom?

Downov sindrom je nasljedna anomalija uzrokovana patologijom u procesu odvajanja kromosoma tijekom formiranja reproduktivnih stanica koje osiguravaju prijenos nasljednih informacija s roditelja na njihovu djecu. U većine bolesnika s Downovim sindromom, umjesto dva stavljena 21 kromosoma, postoje tri. Manji postotak slučajeva, ali svi su tu kad je povezana patologija.

Downov sindrom tijekom trudnoće

Downov sindrom prvi je opisao engleski liječnik John Down - kršenje skupa kromosoma, točnije prisutnost dodatnog 21. kromosoma u kromosomskom setu djeteta primljenog od oca ili majke. Obično dijete treba imati 46 kromosoma, dijete s Downovim sindromom 47, što dovodi do kršenja tjelesnog i inhibicije mentalnog razvoja. Ovaj se sindrom pojavljuje u 1 od 600-700.

Downov sindrom u novorođenčadi

Rođenje djeteta velika je sreća za svaku obitelj, roditelji sanjaju da se njihovo dijete rodi zdravo. Rođenje djeteta s bilo kojom bolešću postaje ozbiljan test. Downov sindrom, javlja se kod jednog od tisuća djece, zbog prisutnosti viška kromosoma u tijelu, što dovodi do poremećaja mentalnog i fizičkog razvoja djeteta.

Kako ne roditi dolje

U normalnim okolnostima, ljudska stanica sadrži 23 para kromosoma, pri čemu se svaki par sastoji od jednog kromosoma od svakog roditelja. Downov sindrom, poznat i kao trisomija 21, javlja se kada dijete ima dodatnu kopiju kromosoma 21 u nekim ili svim svojim stanicama.

Zašto se pojavljuje, uzroci sindroma Downa (dodatni puni ili djelomični kromosom) u plodu još uvijek nisu poznati. Rizični dob od trisomije 21 jedini je dokazani čimbenik. 80% djece s Downovim sindromom rađaju žene nakon 30 godina.

Suprotno uvriježenom mišljenju, dijete ne nasljeđuje Downov sindrom.
Jedina vrsta koja se može prenijeti s roditelja na dijete je translokacija. Međutim, ovo je rijedak oblik, dijagnosticiran u ranoj trudnoći.

Nasljeđivanje translokacije znači da su otac ili majka preuredili genetski materijal. To znači da je osoba uravnotežen nosač, oni koji nemaju znakove i simptome, ali on to lako može prenijeti na dijete.

Rizici trisomije

Razgovarajte sa svojim liječnikom kako biste saznali da li tijekom rizika trudnoće imate Downov sindrom.
Očekivani rizik od trisomije 21 glavni je uzrok Down sindroma u gotovo 95% slučajeva. U ovom slučaju dijete dobiva tri kopije kromosoma 21 u svim ćelijama umjesto dvije, po jednu od svakog roditelja.

To se događa kao rezultat nenormalne diobe stanica, dok se razvijaju sperme ili jajne stanice. Osobe ovog tipa imaju dodatni kromosom (47 umjesto 46) u svakoj stanici.
Čimbenici rizika mogu se razlikovati ovisno o vrsti anomalije.

Osnovni rizik Trisomy 21:

  • Rizik od rođenja djeteta s genetskim problemom raste kako žena sazrijeva.
  • Postoji prethodna trudnoća u kojoj je fetus imao Downov sindrom. Žene koje su imale trudnoću s trisomijom 21 imaju 1 do 100 šanse da imaju još jedno dijete istog

Mozaicizam. Ovu vrstu uzrokuju samo određene stanice koje proizvode 47 kromosoma. Mozaik se nalazi u 3 od 100 osoba koje pate od Downovog sindroma. Čimbenici rizika za mozaicizam slični su onima iz trisomije 21.

Trisomija 21 pojedinačni rizik pojavljuje se tijekom translokacije - jedini koji se može prenijeti kroz obitelji. Osoba s ovom vrstom ima 46 kromosoma, ali dio jednog kromosoma se raspada i zatim se veže za drugi kromosom.

Možete biti nositelj translokacijskog kromosoma ako imate:

  • Obiteljska povijest Downovog sindroma.
  • Imala je drugu djecu s ovom patologijom.

Je li moguće ultrazvukom odrediti Downov sindrom?

Male su šanse da će specijalist otkriti Downov sindrom na ultrazvuku. Oni uključuju povećanje volumena kože u području očne duplje, smanjenje veličine kuka ili ciste u mozgu. Prema liječnicima, sindrom Downa se ne može dijagnosticirati. Ovo istraživanje ne otkriva očekivani rizik od trisomije 21.

Ultrazvučno snimanje u 20. tjednu može se koristiti za provjeru Downovog sindroma kod fetusa.


1 Ultrazvuk fetusa s velikim mjehurom 2 Uvećani NT i nosna kost fetusa koji nedostaje u 11 tjedana s Downovim sindromom

Znakovi odjeka sindroma Downa na ultrazvuku, koji ukazuju na povećan rizik kada se promatraju u drugom tromjesečju trudnoće.

Fetus s Downovim sindromom može imati malu ili odsutnu nosnu kost, velike klijetke mozga, debljinu okcipitalnog nabora i abnormalnu desnu subklavijsku arteriju.
Prisutnost ili odsutnost mnogih znakova točnije je.

Liječnici obično provode dva ispitivanja na Downov sindrom tijekom trudnoće. No u većini slučajeva test na dolje dio je dijagnostičkog pregleda tijekom trudnoće.
Dva dijagnostička ispitivanja dolje:

Amniocenteza

Prilikom analize amniocenteze liječnici ubacuju dugu iglu kako bi izvadili amnionsku tekućinu iz amnionske tekućine. Sadrži stanice kože bebe, koje liječnici potom mogu upotrijebiti za traženje gena trisomije 21. Amniocenteza provjerava druge genetske poremećaje. Ima visoku razinu točnosti. Nažalost, postoji rizik od štete djetetu, može dovesti do pobačaja

Uzorkovanje korionskih vilija (CVS), Chorion biopsija

Uz uzorkovanje korionskog vilija (CVS), liječnici uzimaju mali komad posteljice koji ima iste stanice kao i dijete. Za provjeru kromosomskih oštećenja koristi se horionski korionski gonadotropin hgch s Down sindromom u ranim fazama.

Vjerojatnost pobačaja je manja od 1 posto, ali neki roditelji smatraju da je rizik prevelik, odbijaju provoditi ovu vrstu ispitivanja. Prednost CVS-a je u tome što liječnik može dijagnosticirati patologiju ranije.

U obje studije, krvnim testom za Downov sindrom utvrđuju se kromosomi nerođenog djeteta u trudnica. Amniocenteza se obično izvodi u drugom tromjesečju između 15 i 20 tjedana, CVS u prvom tromjesečju između 9 i 14 tjedana

Potrebno je izmjeriti nekoliko krvnih markera kako bi se predvidio rizik od Downovog sindroma tijekom prvog ili drugog tromjesečja.

Analize će vam pomoći identificirati nekoliko stotina genetskih poremećaja analizom genetskog sastava djetetovih stanica ili placente. Međutim, oba postupka nose mali rizik od pobačaja.

Nova poboljšana prenatalna ispitivanja u stanju su detektirati kromosomske materijale iz fetusa koji cirkuliraju u majčinoj krvi. To nisu invazivne metode, ali pružaju visoku točnost.

Prenatalni test i dijagnostički testovi nude se ženama svih dobnih skupina.
Kromosomske probleme nije moguće “popraviti” ili liječiti. Ako je fetus dijagnosticiran, možete se pripremiti za dijete s određenim poteškoćama u razvoju ili prekinuti trudnoću.

Provjera trudnoće u što vjerovati

Screening na Downov sindrom nudi se svim trudnicama, bez obzira na dob. Koristi se niz testova različite razine točnosti. Neki se održavaju u prvom tromjesečju, a drugi u drugom. Uključuju krvne pretrage, ultrazvučne pretrage ili, u idealnom slučaju, kombinaciju ta dva.

Screening za prvo i drugo tromjesečje
načinTjedan trudnoće pri izvođenjuStopa otkrivanjaLažno pozitivnoopis
Kombinirani test10-13,5 tjedana82-87%5%Koristi ultrazvuk za mjerenje okcipitalne prozirnosti uz krvne pretrage za beta-hCG i PAPP-A
Četvrti test15-20 tjedana81%5%Mjeri alfa-fetoprotein u serumu majke, nekonjugirani estriol, hCG i inhibin -A
Integrirani test15-20 tjedana94-96%5%Je kombinacija četveronošca, PAPP-A i NT
Fetalna DNAOd 10 tjedana96-100%0,3%Uzorku krvi uzima se majka pomoću venepunkture i šalje se na DNK analizu.

Screening testovi pomažu u odlučivanju da li provoditi invazivno dijagnostičko ispitivanje kako bi se točno znalo kakvo je djetetovo stanje.

Oni će reći koliko je vjerojatno da dijete može imati stanje, ali samo dijagnostički test, poput amniocenteze, zaista može potvrditi strah. Pregledi ne nose rizik za majku ili plod, dijagnostička ispitivanja imaju rizik od pobačaja.
kontra

Ne otkrivaju sve slučajeve patologije, pa može pokazati nizak rizik kada stvarno postoji stanje. To se naziva lažno negativnim rezultatom, a trudnice rezultiraju odbijanjem dijagnostičkih ispitivanja koja bi mogla utvrditi problem.

Suprotno tome, probir može prepoznati dijete kao visoko rizično kad je dobro (lažno pozitivno). To može dovesti do daljnjeg testiranja i nepotrebnih rizika.

Kako protumačiti rezultate probirnih testova?

Dobit će vam omjer koji pokazuje šanse djeteta. Rizik 1 od 30 znači da će na svake 30 žena s ovim rezultatom jedno dijete imati Downov sindrom, a 29 neće. Rizik od 1 od 4.000 znači da će na svake 4.000 žena s takvim rezultatom imati jedno dijete, a 3.999 neće.

Možda će vam biti rečeno da su rezultati "normalni" ili "nenormalni", ovisno o tome jesu li ispod ili iznad granične vrijednosti za ovaj određeni test.

Zapamtite, uobičajeni rezultat probira (negativan rezultat) ne jamči da dijete ima normalne kromosome, ali pretpostavlja da problem nije vjerojatan.

Nenormalan rezultat probira (pozitivan rezultat) ne znači da postoji kromosomski problem - to je samo vjerojatnost njegove pojave. U stvari, većina djece s pozitivnim rezultatom nema problema.

I na kraju, imajte na umu da uobičajeni rezultat probirnog testa ne jamči da dijete neće imati problema. Dizajnirani su za traženje više uobičajenih kromosomskih stanja, oštećenja živčane cijevi. Pored toga, normalan rezultat ne obećava da će postojati "normalna" inteligencija ili moždana funkcija i ne isključuje autizam.

Prvo pregledavanje

Screening na sindrom dolje prvog tromjesečja uključuje krvni test koji mjeri razine dva proteina i poseban ultrazvučni pregled koji se naziva okcipitalna prozirnost (NT).
Krvni test prvog tromjesečja mjeri dva proteina koja proizvodi vaša placenta: besplatni beta hCG i PAPP-A.

Žena koja je na prvom screeningu izložena visokom riziku za Downov sindrom ima abnormalne razine ova dva proteina. Krvni test se vrši od 9 tjedana do kraja 13 tjedana i dijagnosticira prisutnost trisomije, 21.

NT test mjeri prozirni (prozirni) prostor u tkivu na stražnjoj strani djetetovog vrata. Dojenčad s kromosomskim poremećajima ima tendenciju nakupljanja više tekućine na stražnjoj strani glave tijekom prvog tromjesečja, što rezultira većim prozirnim prostorom.

NT se može učiniti samo u 12 tjedana gestacije. (Budući da test zahtijeva posebnu obuku i opremu, možda neće biti dostupan u mnogim manjim ustanovama).

Prednost probira u prvom tromjesečju je ta što učite o riziku od kromosomskih problema u ranim fazama trudnoće. Ako je rizik nizak, normalne stope pružit će vam potvrdu.

Ako je rizik velik, postoji prilika da razmislite o CVS-u koji će vam omogućiti da li dijete ima problema dok ste još u prvom tromjesečju.

Drugi skrining

U drugom tromjesečju probir uključuje krvni test, uobičajeno poznat kao višestruki biljeg. Ovaj se test obično izvodi između 15. i 20. tjedna gestacije.
Ona mjeri razine četiri krvne tvari: AFP, hCG, estriol, inhibin A.

Prisutnost njihove nenormalne razine nalazi se u oko 81 posto djece s Downovim sindromom.
Probir u drugom tromjesečju obično se nudi zajedno s probirom prvog u sklopu integriranog ili uzastopnog ispitivanja.

Simptomi Downovog sindroma

Odstupanja u razvoju fetusa ovisit će o tome je li stanje blago ili teško. Znakovi problema razvoja embrija u prisutnosti sindroma Downa kod fetusa mogu se razlikovati od djeteta do djeteta, u nekim slučajevima mogu biti povezani s drugim zdravstvenim komplikacijama.

Evo nekih od najčešćih znakova sindroma fetusa:

  • Mala glava u odnosu na ostatak tijela.
  • Lice i kosti nosa izgledaju spljošteno.
  • Kratki vrat koji može izgledati gotovo nepostojeće.
  • Jezik zvučnika.
  • Oči se formiraju u kosom položaju u smjeru prema gore. To može biti neobično za određenu etničku skupinu kojoj dijete pripada.
  • Visina djeteta bit će mnogo kraća u usporedbi s drugim bebama iste dobi.
  • Uši manje u usporedbi s drugim bebama.
  • Prsti, ruke, noge bit će kraći nego inače.
  • Iris ima male bijele mrlje koje su poznate kao mrlje Brushfield.
  • Ruke su široke, na dlanu će biti samo jedan pregib.

To su glavni vanjski biljezi sindroma Down, karakterizira ga i kršenje skupa kromosoma
Mame, brinete li se o sunčanom djetetu, jeste li radile test tijekom trudnoće? Podijelite svoje iskustvo s drugima.

Visok rizik od dijabetesa s dvostrukim ((. Trudnoća i porod)

Djevojke, dobro veče! Zadovoljstvo mi je da vam se pridružim, ako naravno prihvatite). Imam 40 godina, B 14 tjedana, blizanci. I ja sam još uvijek u šoku, nemam takvog muža u našoj obitelji. Iz prvog braka ima sina od 18 godina. Bio je na ultrazvuku 12 tjedana na pregledu, sve je normalno. Sada je dostupan analiza krvi i krvi. Downov sindrom (samo biokemija) visoki rizik 1:94, granica rizika 1: 250. Ostalo je niskog rizika, s obzirom na genetiku. Pročitao sam informaciju da dvostruki pregled krvi nije.

Napravite amnio. Znat ćete sigurno.

Završio sam u 16 tjedana, CBC.

17 tjedna gestacije - dio puta je prekriven.

Imam 17 tjedana trudnoće. Ovdje sam odlučila napraviti zapis o tome kako ide moja trudnoća. Primjećen sam u klinici Euro-Med u Moskvi na Sukharevskoj. Ime liječnika je Arlyashina Olga Anatolyevna. Tijekom tog vremena, imala sam dva važna događaja: ultrazvučni pregled i skrining. Uskoro će biti drugi ultrazvuk i pregled. Jako me zabrinuo ovaj krvni test i ultrazvuk, naravno, dobro je da je kod nas sve u redu! Pregled krvi je posebna analiza. Tada liječnik može vidjeti rizike od patologije, naravno, sve.

Visok rizik od Downovog sindroma: kamo pobjeći. Trudnoća i porod

Danas je primljen rezultat drugog probira. Prvi je bio savršen, opušten i vozio se tjedan dana nakon rezultata. A onda su natočili ledenu vodu. Visok rizik od Downovog sindroma 1:30. Prvo pregledavanje 1 :: 2200, iako imam 36 godina, trebalo bi biti 1: 290 prema dobi. Općenito, još uvijek sam u šoku, moj liječnik je na odmoru u Oparinu (na recepciji je samo 8. kolovoza), prije tog vremena možete se pomaknuti. Pogledao sam markere, problem je u hgch-u. Ja sam na utrozhestanu, možda, naravno, i rekao je. Amniocenteza koja se boji učiniti.

Visok rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom ..

Djevojke, zdravo. To je danas bio liječnik u LCD-u. Rezultat je došao od drugog probira (prvi pregled je dobar), visoki rizik za Downov sindrom, procijenjeni rizik je 1: 160. Sada imam 20 tjedana, nazvao sam 17. mjesto (dobila sam uputnicu za konzultacije u genetici), rekli su da 1. srpnja i u to se vrijeme genetičar više ne savjetuje. Ovdje kome bih se obratio, nitko neće savjetovati kompetentnog stručnjaka da konačno sve shvati? Znam da ću biti sve.

Prvi probir je visok rizik od sindroma Downa. Trudnoća.

Pomozite djevojkama da je riješe ili se smire (((u 11 tjedana 5 dana radila sam skrining test na ultrazvuku. Ultrazvukom: imam 1,8 okovratnika i nosnu kost. Imam dvije kćeri i imam 31 godinu. Razboljela sam se odmah nakon pregleda sa groznicom i grlom. Kao toksikoza se smirila, a nakon bolesti opet povraćanje. Bila sam uplašena da se djetetu nešto dogodilo i opet sam otišla na ultrazvuk u umjetnom medu (bilo je 13 i 4 dana) .Živiš živo, ali izmjerili su ogrlicu 0,8. Što se mijenja. Dolazim na konzultacije u 14 tjedana na pregled (već i.

Prva probira. Trudnoća i porod

Jučer je otišao liječniku kako je planirano, rekao je rezultate prvog pregleda - visoki rizik od Downovog sindroma. A kad je liječnik uradio ultrazvuk, liječnik je dva puta rekao da je sve u redu, da nema odstupanja i da nema Downovog sindroma. Liječnik je poslao na konzultaciju na genetiku, a postoji zapis samo za 10. siječnja. Rekli su da je prikladno pričekati s drugom projekcijom, to će biti 21. prosinca. Sada ne pronalazim mjesto za sebe, razmišljam samo o ovome. Kažu da se događa da je rezultat prvog pregleda bio loš, a nakon drugog sve je u redu.

2. skrining :(. Trudnoća i porod

Pozdrav svima Imam sada 20. tjedan. Ovaj je odjeljak do sada bio samo čitatelj. Prvi pregled nije učinio (posebno smo se registrirali kasnije kako bi živci bili manje isprazni). Drugi pregled obavljen je u 17. tjednu (ultrazvuk + krv). Ultrazvuk: sve je u redu, sve je na vrijeme. Prije tjedan dana bila sam na recepciji - pregled je također u redu. Danas uzvraćaju: ne, nije u redu, ali vrlo visoki dobni rizik (prema Downovom sindromu) - 1:30. Rekli su da dođu po upute za 17 RD. Užas se zamjerio. :( Reci mi nit.

Početak. (kopirao moj post na skupovima s naslovom.

Htjela bih ovaj post napisati veselo, čekajući pravi trenutak. no. U rujnu sa mnom nešto nije bilo u redu - vrtoglavica, nesvjestica, gubitak snage (legao je, nisam mogao ustati) i divlja hladnoća. Herojski sam izdržao tjedan dana, a zatim mi se dodala bol u vratu, odlučio sam da me tijekom treninga (odbojke) traumatiziralo - prevrnuo sam se na rendgen, a potom u mirnoj glandi prenio manulist. Pa, i sigurno povezan govruzhi (onesviješten) s ozlijeđenim vratom. Prolazili su i dani.

Genetski pregled je pokazao previše rizika.

11 tjedana napravio ultrazvuk, pokazao je da se dijete normalno razvija. sljedećeg dana darivao sam krv na genetskom pregledu. Nedavno je stigla analiza s LCD-a kojeg su nazvali i rekli da je potrebno genetsko savjetovanje. Danas je bio u genetici, rizik 1:34. poslati na dodatni pregled, ne sjećam se imena, rekli su da će krv uzeti izravno iz pupčane vrpce. Prvo, bojim se, i drugo, ne Unas u gradu, nego u drugom (300 km), treći ljudi još trebaju trčati kako bi izdali kvotu ili platili 200 dolara. nemoj.

POMOĆ! Visok rizik za Down (. Trudnoća.

Djevojke, pomozite. Danas me doktor na LCD-u jednostavno ubio rekavši da u prvom pregledu imam visoki rizik za Downa: ((((((((((svi se živci već tresu. Potpora; podesi mozak; savjetuj. Meni 37 godina, prvo, je li na LCD ekranu prošao točno 13 tjedana (možda je to trik.) Na osnovu rezultata napisano je, iz nekog razloga, da je period ultrazvuka 12 tjedana 3 dana, iako protokol ultrazvuka jasno kaže „trudnoća 13 tjedana. "Dva dana prije projekcije na LCD-u izvršio je pregled u CIR-u u Ty - ovdje.

Djevojke, hvala vam puno. Za podršku, kamere i sve ostalo. )))))))))))))))))))

Nastavak pisanja u zasebnoj temi.

DD svi! Rezultati provjere stigli su odmah. Trudnoća.

drugi je doveden u nered :-( Dakle, prije godinu dana supružnik je propustio pobačaj u prvom mjesecu, kao rezultat čišćenja itd., sada je trudnoća 17 tjedana, na plaćenoj ginekologiji su ih primijetili, pripremali su se za trudnoću, u 11 tjedana supružnik se registrirao na okružnom savjetovanju, međutim, s obzirom na veliki broj trudnica, pregled je rađen u 13 tjedana, ultrazvuk je u redu, a rezultati za krv stigli su tek nakon mjesec dana, a tu je i "Rezultat probira na Downov sindrom: VISOKI RIZIK.

Vremensko ograničenje probira određuje CCR. Screening se vrši do 67 mm, to ste učinili malo kasnije. Stoga se probir može smatrati valjanim.

Drago mi je što je tvp dobar. CD sa ostalim markerima izgledao?

Na visoki rizik računali ste zbog visokog hgch-a, a ne zbog niskog Pap-a. Ovo je sjajno jer hgch poraste iz više razloga (na primjer, prijetnja), bilo bi gore s papom, ali imate vrlo dobrog papa.

Po mom mišljenju, pregled je dobar. Ali ipak bih napravio amnio, ako mi zdravstveno stanje dopušta. Samo da se mirno nosi.

Za informaciju: ono što piše u stupcu "dobni rizik" ovisi samo o rasi, težini i dobi, a ne ovisi o ultrazvuku i testovima. Ljudi "ne povećavaju rizik" zbog starosti. Starostni rizik referentna je vrijednost s kojom se uspoređuje vaš pojedinačni rizik, izračunan krvlju i TVP-om.

TsPSiR je izvrsna klinika i tamo je dobra genetika. Drugi skrining može se vrlo brzo obaviti u Invitrou, ali praktički ne pokazuje dijabetes.

Pa onda. rezultata nakon jučerašnje posjete LCD-u. (Long).

Rekavši telefonom "ne baš dobre rezultate prvog pregleda" - očito su me još uvijek požalili. Rezultat probira na Downov sindrom (DM) visok je rizik. Test: HCGb, Koncentracija: 80,26ng / ml, Medijan: 53,96, MoM: 1,49, Corr. MoM: 1,36 Test: PAPP-A, Koncentracija: 1528,33mIU / l, Medijan: 3019,91, MoM: 0,51, Corr. MoM: 0,46 Starosni rizik za dijabetes melitus fetusa: 1: 278 Značenje rizika za dijabetes melitus fetusa: 1: 155 Rezultati probira podrazumijevaju da su navedeni svi pojedinačni podaci o pacijentu.

Rezultati probira .. Trudnoća i porod

Pozdrav! Moja prijateljica ima loše rezultate pregleda, potpuno je izliječena. Evo rezultata: 1. analiza Vrijednost rizika od Downovog sindroma u plodu: 1: 243 Visoki rizik koncentracije HCGb 40,87 ng / ml Medijan 14,03 MoM: 2,91 Corr. MoM: 2,66 P, S,: Granica razine rizika od Downove bolesti prihvaćeno 1 do 250. Granice normi za MM uzete od 0,5 do 2,0. Otišla je u genetiku u nekom centru, predložila je punkciju, zapravo ništa nije objasnila, rekla je da postoji rizik i to mora riješiti sama. Djevojka se preselila.

Statistika probira prvog tromjesečja Trudnoća i porod

Relevantnost ovog broja u posljednje vrijeme postaje sve očitija :) Djevojke, ne budite lijeni, povežite se! Česta pitanja menadžera o trudnoći, uključite prikupljene statistike u FAQ. So. Uđite u svoje dokumente i pogledajte sve podatke o screeningu za 1. tromjesečje. Objašnjavam: ovo je ultrazvučni pregled u trajanju od 10-13 opstetričkih tjedana (od menstruacije) i krvi za PAPP-A i besplatnu beta HCG. 1) Termin trudnoće 2) TVP (prostor ovratnika) ultrazvukom 3) Rezultat PAPP-A u jedinicama (i normi u zagradama) 4).

) Termin trudnoće 11 + 1
2) TVP (prostor ovratnika) ultrazvukom
3) PAPP-A rezultira u jedinicama (i zagradama u zagradama) -2,48 mlU / ml
4) Rezultat PAPP-A u MOM-ima je 1,55.
5) Rezultat sv. betta hCG u jedinicama (norma) -92,1ng / ml
6) Rezultat hCG-a u MOM-ima -2,61
7) ako se izračunaju, rizici: dob, prema SD i tako dalje.
8) Rezultat, ako je u obliku rođenja zdravog (ili ne daj Bože bolesnog) djeteta.

KTP 46 mm
Preklop na vratu 1,60 - 1,27 MoM

Biochem. rizik + NT - 1: 1549, ispod granice praga
Dvostruki test - 1: 964, ispod praga granične vrijednosti
Rizik dobi - 1685
Trisomija 13/18 + NT 03.07.2019 15:23:33

) Termin trudnoće 11 + 1
2) TVP (prostor ovratnika) ultrazvukom
3) PAPP-A rezultira u jedinicama (i zagradama u zagradama) -2,48 mlU / ml
4) Rezultat PAPP-A u MOM-ima je 1,55.
5) Rezultat sv. betta hCG u jedinicama (norma) -92,1ng / ml
6) Rezultat hCG-a u MOM-ima -2,61
7) ako se izračunaju, rizici: dob, prema SD i tako dalje.
8) Rezultat, ako je u obliku rođenja zdravog (ili ne daj Bože bolesnog) djeteta.

KTP 46 mm
Preklop na vratu 1,60 - 1,27 MoM

Biochem. rizik + NT - 1: 1549, ispod granice praga
Dvostruki test - 1: 964, ispod praga granične vrijednosti
Rizik dobi - 1685
Trisomija 13/18 + NT 07.03.2019 15:23:20

Rezultat probira Trudnoća i porod

Došao iz konzultacija. Rezultat prljavog pregleda. Visok rizik od Down sindroma. Šalju me u prenatalni centar, trebaju im napraviti analizu krvi iz pupčane vrpce i sada će on to sigurno pokazati. Liječnik kaže da u dvije godine, koliko je napravljeno tih pregleda, ima puno pogrešaka. Tehnika još nije razrađena. Ali potrebno je napraviti analizu. I šalju me endokrinologu - nije joj se svidio rezultat na hormonima štitnjače. Kao odrasla i racionalna osoba sve sam to probavio i pokušavam ne histerizirati.

'' Inteligencija '' bez invazije. Neinvazivne prenatalne metode.

, Riječ "screening" znači "screening". U medicini se pod probirom podrazumijeva provođenje jednostavnih i sigurnih studija velikim skupinama ljudi kako bi se izdvojile rizične skupine za razvoj određene patologije. Prenatalni probir odnosi se na studije koje su provele trudnice kako bi se utvrdio rizik od komplikacija u trudnoći. Poseban slučaj prenatalnog probira je prepoznati rizik od razvoja urođenih malformacija u fetusa. Čest trend razvoja prenatalnog probira je želja za dobivanjem pouzdanih informacija o riziku od razvoja određenih poremećaja u ranoj trudnoći. Prema vrstama studija razlikuju se: biokemijski skrining - krvni test na različite pokazatelje, ultrazvučni skrining - otkrivanje razvojnih anomalija uz pomoć.
, Izračun rizika od pojave fetalnih abnormalnosti, proveden na temelju mjerenja ovih pokazatelja, naziva se dvostrukim biokemijskim testom prvog tromjesečja trudnoće.Upotrebom dvostrukog testa u prvom tromjesečju izračunava se rizik od otkrivanja Downovog sindroma u plodu (T21 - trisomija za 21. par kromosoma) i Edwardsovog sindroma (T18 - trisomija za 18. par kromosoma). Rizik od oštećenja neuronske cijevi dvostrukim testom ne može se izračunati, jer je alfa-fetoprotein, koji je određen tek u drugom tromjesečju trudnoće, ključni pokazatelj za utvrđivanje ovog rizika. U smislu trudnoće 14-20 tjedana za zadnju menstruaciju (zraka.

Visok rizik od Down sindroma. Trudnoća i porod

Danas je bio kod genetike u CPSR-u u Sevastopolju. Liječnik je predložio istraživanje amnionske tekućine, pristao sam. Iznenadio sam se kad sam saznao da se istraživanje provodi čak i bez lokalne anestezije. Molimo odgovorite onima koji su prošli istu studiju. Molim vas, recite nam koliko je to bolno i koliko brzo ste se oporavili.

I u biti tema.
Kroz to sam prošla 3 puta, a ako je još bilo potrebno, proći će.
I prvi put je došlo do odstupanja zbog trostrukog testa. Nakon amniocenteze bilo je potrebno učiniti kordocentezu (ista punkcija, uzima se samo krv iz pupkovine). Utvrđeno je da je posteljica blago mutirana, otuda i razlike u analizi. Ali nakon analize, potpuno uvjerenje da je sve u redu. "Dijete ima genetsku putovnicu da nema 99,9% odstupanja gena" (c)
Treći put u drugoj trudnoći. Analize su također malo izvan norme. I opet sam prošla kroz to.
Što se tiče samog postupka, on je praktički bezbolan, traže da leže 2 sata, urade kontrolni ultrazvuk i, ako je sve u redu, šalju ih kući. Ovog dana dajte bolovanje i na stazi. dan za posao može biti. Prva dva puta postupak je trajao 20 minuta (2002. godine), treći put - 5 minuta (vjerojatno je već napunio ruku).
IMHO ne bih mogao drugačije. Ovo je moj izbor.

Rezultati pregleda ako nije u redu .. Trudnoća i porod

Jučer je liječnik na LCD-u primio rezultate. Visok rizik od Down sindroma. (Gledam rezultate umom, razumijem da je visok kao i ja balerina, ali s papirom u koji ne možete pisati velikim slovima. Ali rezultati su 1: 250. Imam 1: 213. Liječnik me smiruje rekavši da nije strašno obično Nije potvrđeno, ali vrijedi otići na genetiku. Najzanimljiviji rezultat je da imam puno sumnji. Učinili su ultrazvuk u istom aparatu zbog čega sam sumnjao.

Genetsko ispitivanje dijabetesa tipa 1

Jedno je jasno da je tip 1 bolest sa nasljednom predispozicijom. Što to znači i kako se razlikuje od nasljedne bolesti? Činjenica je da je nasljedna bolest prijenos gena iz generacije u generaciju ili mutacija gena u budućem organizmu. U ovom se slučaju nova osoba već rađa s patologijom ili s drugim nedostatkom.

U slučaju dijabetesa sve je složenije. Postoje određeni geni i odjeljci gena (reći ću jednostavno) koji određenom kombinacijom tijekom sastanka jajne stanice i stanice sperme povećavaju rizik od dijabetesa tipa 1. Drugim riječima, nije oštećeni gen koji se nasljeđuje, već stupanj rizika za određenu bolest. A da bi se bolest materijalizirala, tj. Razvila, potrebni su provokativni čimbenici i visok stupanj rizika. Ako provedete genetsku studiju, možete identificirati određeni stupanj rizika koji može biti visok, srednji i nizak. Stoga, uopće nije neophodno da će osoba imati rizik od razvoja dijabetesa tipa 1. Najčešće je razvoj dijabetesa povezan sa slijedećim genima ili genskim segmentima - HLA DR3, DR4 i DQ.

S tim u vezi, uopće nije važno što u obitelji ili u prošlim generacijama niste znali slučajeve dijabetesa tipa 1 u obitelji. Sasvim je moguće da su vaši preci imali nizak rizik koji nikada nije realiziran. A uz to, poznajete li dobro svoje drvo? Što su umrla djeca i odrasli u mladoj dobi? Uostalom, dijagnoza prije 100 godina nije bila najnaprednija, a liječnici joj nisu često prilazili, posebno u ruralnim područjima.

Stoga smatram da je potpuno besmisleno tražiti one odgovorne za širenje dijabetesa. Štoviše, ne biste trebali zamjeriti sebi (apeliram na roditelje) što sam propustio, nisam završio sa pogledom i nisam spasio dijete. Da biste olakšali svoju krivnju, reći ću da se autoimuni proces događa mnogo prije kliničkih manifestacija dijabetesa, za oko nekoliko godina, a u nekim slučajevima i za desetak godina. Od tada će nestati puno vode i teško je sjetiti se tko je kriv i u čemu. Na kraju, koliko god želimo, ne možemo zaštititi sebe ili svoju djecu od svih loših stvari. Loše stvari se događaju i ako se to dogodi, onda pomislimo da je to SAVJET koja se ne može zavarati.

Saznajte više o ovoj temi:
  • Krvni test na antitijela - otkrivanje zaraznih bolesti (ospice, hepatitis, Helicobacter, tuberkuloza, giardia, treponema itd.). Krvni test na prisutnost Rh antitijela tijekom trudnoće.
  • Krvni test na antitijela - vrste (ELISA, RIA, imunoblot, serološke metode), normalan, transkript rezultata. Gdje mogu dobiti test krvi na antitijela? Studija cijena.
  • Biokemijska analiza krvi - norme, značaj i interpretacija pokazatelja kod muškaraca, žena i djece (prema dobi). Koncentracija iona (elektrolita) u krvi: kalij, natrij, klor, kalcij, magnezij, fosfor
  • Biokemijska analiza krvi - norme, značaj i interpretacija pokazatelja kod muškaraca, žena i djece (prema dobi). Metabolizam željeza: ukupno željezo, transferrin, feritin, haptoglobin, ceruloplazmin

Downov sindrom nije bolest, već je patologija koju nije moguće spriječiti i izliječiti. Fetus s Downovim sindromom u 21. paru kromosoma ima treći dodatni kromosom, što rezultira time da njihov broj nije 46, već 47. Downov sindrom opažen je kod jednog od 600-1000 novorođenčadi od žena nakon 35. godine. Razlog za to , nije u potpunosti rasvijetljeno. Liječnik iz Engleske, John Langdon Down, prvi je opisao ovaj sindrom 1866. godine, a 1959. francuski profesor Lejeune dokazao je da je to posljedica genetskih promjena.

Poznato je da djeca polovicu kromosoma dobivaju od majke, a pola od oca. Budući da ne postoji učinkovit tretman za Downov sindrom, bolest se smatra neizlječivom, možete poduzeti mjere i ako želite roditi zdravo dijete, otići na medicinsko genetičko savjetovanje, gdje će se na temelju kromosomske analize roditelja utvrditi je li dijete rođeno zdravo ili ima Downov sindrom.

U posljednje vrijeme takva se djeca rađaju češće, povezuju ga s kasnim brakom, s planiranjem trudnoće u dobi od 40 godina. Također se vjeruje da ako je baka rodila kćer nakon 35, tada se unuci mogu roditi s Downovim sindromom. Iako je prenatalna dijagnoza složen postupak pregleda, vrlo je potrebno provesti je kako bi se prekinula trudnoća.

Što je Downov sindrom. Obično ga može pratiti usporeni motorički razvoj. Takva djeca imaju prirođene srčane mane, patologiju razvoja organa gastrointestinalnog trakta. 8% bolesnika s Downovim sindromom pati od leukemije. Liječenje lijekovima može potaknuti mentalnu aktivnost, normalizirati hormonsku neravnotežu. Uz pomoć fizioterapeutskih postupaka, masaže, terapeutske gimnastike, možete pomoći svom djetetu da stekne vještine potrebne za samoposluživanje. Downov sindrom povezan je s genetskim poremećajem, ali ne uvijek dovodi do kršenja tjelesnog i mentalnog razvoja djeteta. Takva djeca, a u budućnosti odrasli, mogu sudjelovati u svim sferama života, neki od njih postaju glumci, sportaši i mogu se baviti javnim poslovima. Kako se osoba razvija s ovom dijagnozom, uvelike ovisi o okruženju u kojem raste. Dobri uvjeti, ljubav i briga doprinose punom razvoju.

Pogledajte video: "Nosim ti radost" u udruzi Marija naša nada i u udruzi za Down sindrom Mostar (Kolovoz 2019).