Uzroci i simptomi Downovog sindroma

Downov sindrom najčešće je dijagnosticiran kromosomski sindrom. Klinički je opisao Down 1866. godine

Kariotipno je identificirano 1959. Djeca s ovim sindromom imaju dodatnu kopiju (trisomiju) od 21 kromosoma, što dovodi do razvoja mentalnih (smanjena inteligencija) i tjelesnih poremećaja (razne malformacije unutarnjih organa).

, , ,

Čimbenici rizika

Glavni čimbenici rizika za Downov sindrom.

  • Starost majke je preko 35 godina.
  • Redovita trisomija na kromosomu 21 (47, t21).
  • Translokacija (razmjena kromosomskih regija) kromosoma 14 i 21 (46, tl4 / 21).
  • Translokacija kromosoma 21/21 (46, t21 / 21).
  • U 2% slučajeva postoji mozaična varijanta, ako se ne-divergencija ovih kromosoma dogodi u ranim fazama diobe zigote. U isto vrijeme, kariotip izgleda kao 47, 21 + / 46.

, , , , , , , , , , ,

Patogeneza Downovog sindroma konačno nije jasna. Vjerojatno, neravnoteža kromosoma u somatskim stanicama dovodi do poremećaja funkcioniranja genotipa. Konkretno, utvrđeno je da mijelinizacija živčanih vlakana i proizvodnja neurotransmitera pate od trisomije.

Ovisno o promjenama 21 kromosoma, postoje tri vrste Downovog sindroma:

  1. Trisomija 21: Oko 95% ljudi s Downovim sindromom ima hromosome trisomije 21. Uz ovaj oblik Downovog sindroma, svaka stanica u tijelu ima 3 odvojene kopije kromosoma 21 umjesto uobičajenih 2.
  2. Translokacija 21. kromosoma: Ova vrsta se javlja u 3% slučajeva ovog sindroma. U ovom dijelu 21. kromosom je pričvršćen na rame drugog (najčešće je to 14. kromosom).
  3. Mozaicizam: Ova vrsta se nalazi u 2% slučajeva. Karakterizira ih činjenica da neke njihove stanice imaju 3 kopije kromosoma 21, a neke su tipične dvije kopije kromosoma 21.

, , , , , , , , ,

Downov sindrom

Downov sindrom - kromosomska abnormalnost u kojoj postoje dodatne kopije genetskog materijala na 21. kromosomu u kariotipu, to jest, opaža se trisomija na kromosomu 21. Fenotipski znakovi Down sindroma predstavljeni su brahicefalijom, ravnim licem i stražnjim dijelom glave, mongloidnim rezom u papebralnim fisurama, epikom. na vratu, skraćenje ekstremiteta, kratkovidni, poprečni palmarni nabor itd. Downov sindrom kod djeteta može se otkriti prenatalno (prema ultrazvuku, biopsiji korionskih vilija, amniocentezi, kordocentezi) ili nakon rođenja Niya na temelju vanjskih karakteristika i genetskih istraživanja. Djeca s Downovim sindromom trebaju ispraviti popratne poremećaje u razvoju.

Opće informacije

Downov sindrom je autozomni sindrom u kojem je kariotip predstavljen sa 47 kromosoma zbog dodatne kopije kromosoma 21. para. Downov sindrom registriran je s učestalošću od 1 slučaja na 500-800 novorođenčadi. Omjer spola među djecom s Downovim sindromom je 1: 1. Downov sindrom prvi je opisao engleski pedijatar L. Down 1866. godine, međutim, kromosomska priroda i suština patologije (trisomija na kromosomu 21) otkrivena je gotovo stoljeće kasnije. Klinički simptomi Downovog sindroma su različiti: od urođenih malformacija i abnormalnosti u mentalnom razvoju do sekundarne imunodeficijencije. Djeca s Downovim sindromom zahtijevaju dodatnu medicinsku njegu od raznih specijalista, pa stoga čine posebnu kategoriju u pedijatriji.

Uzroci Downovog sindroma

Uobičajeno, ljudske stanice sadrže 23 para kromosoma (normalan ženski kariotip 46, XX, muški - 46, XY). Istodobno, jedan od kromosoma svakog para nasljeđuje se od majke, a drugi od oca. Genetski mehanizmi razvoja Downovog sindroma leže u kvantitativnom poremećaju autosoma, kada se dodatni genetski materijal pridruži 21. paru kromosoma. Prisutnost trisomije na 21. kromosomu određuje značajke karakteristične za Downov sindrom.

Pojava dodatnog kromosoma može biti posljedica genetske šanse (nerazlikovanje uparenih kromosoma u ovogenezi ili spermatogenezi), poremećaja diobe stanica nakon oplodnje ili nasljeđivanja majke ili oca. S obzirom na ove mehanizme, u genetici se razlikuju tri varijante kariotipne anomalije kod Downovog sindroma: redovita (jednostavna) trisomija, mozaicizam i neuravnotežena translokacija.

Većina slučajeva Downovog sindroma (oko 94%) povezana je s jednostavnom trisomijom (kariotip 47, XX, 21+ ili 47, XY, 21+). U ovom su slučaju tri kopije 21. kromosoma prisutne u svim stanicama zbog poremećaja odvajanja uparenih kromosoma tijekom mejoze u matičnim stanicama majke ili oca.

Oko 1-2% slučajeva Downovog sindroma javlja se u mozaičnom obliku, što je uzrokovano kršenjem mitoze samo u jednoj embrionalnoj ćeliji, koja je u fazi blastule ili gastrule. Kada se mozaicizam trisomija 21. kromosom otkrije samo u derivatima ove stanice, a ostale stanice imaju normalan kromosomski skup.

Translokacijski oblik Downovog sindroma javlja se u 4-5% bolesnika. U tom se slučaju 21. kromosom ili njegov fragment veže (translocira) na bilo koji autosom i zajedno s mejozom odlazi u novostvorenu ćeliju. Najčešći "objekti" translokacije su kromosomi 14 i 15, rjeđe - 13, 22, 4 i 5. Takvo preuređivanje kromosoma može biti nasumično ili naslijeđeno od jednog od roditelja, koji je nositelj uravnotežene translokacije i ima normalan fenotip. Ako je otac nosilac translokacije, vjerojatnost da će imati dijete s Downovim sindromom je 3%, ako je nositelj povezan s genetskim materijalom majke, rizik se povećava na 10-15%.

Simptomi Downovog sindroma

Rođenje ploda s Downovim sindromom povezano je s povećanim rizikom pobačaja: spontani pobačaj se javlja kod oko 30% žena u razdoblju od 6-8 tjedana. U ostalim slučajevima djeca s Downovim sindromom u pravilu se rađaju dugoročno, ali imaju umjerenu hipoplaziju (tjelesna težina je 8-10% ispod prosjeka). Unatoč različitim citogenetskim varijantama kromosomske abnormalnosti, većina djece s Downovim sindromom ima tipične vanjske znakove koji sugeriraju prisutnost patologije već pri prvom pregledu novorođenčeta od strane neonatologa. U djece s Downovim sindromom mogu se izraziti sve ili neke fizičke karakteristike opisane u nastavku.

80-90% djece s Downovim sindromom ima kraniofacijalne dismorfije: spljošteni most na licu i nosu, brahicefaliju, kratki široki vrat, ravan stražnji dio glave, deformitet ušiju, novorođenčad - karakterističan nabor kože na vratu. Lice se razlikuje po mongoloidnom rezu očiju, prisutnosti epikanthusa (vertikalni nabor kože koji prekriva unutarnji kut oka), mikrogenije, poluotvorenih usta često s debelim usnama i velikim izbočenim jezikom (makroglosija). Mišićni tonus kod djece s Downovim sindromom obično se smanjuje, postoji hipermobilnost zglobova (uključujući atlanto-aksijalnu nestabilnost), deformitet prsnog koša (u obliku koljena ili u obliku lijevka).

Karakteristični fizički znakovi Downovog sindroma su blagi ekstremiteti, brahidaktilija (brahimezofalangija), zakrivljenost malog prsta (klinodaktilija), poprečno ("majmun") nabora na dlanu, velika udaljenost između 1 i 2 noga (jaz sandalovine) itd. Pri ispitivanju djece sa sindromom. Otkrivene su mrlje bijelih mrlja duž ruba šarenice (mrlje iz Brushfielda), gotičke (nepce u obliku luka), maloključenosti, brazdasti jezik.

Kod verzije translokacije Downovog sindroma, vanjski se znakovi pojavljuju jasnije nego kod jednostavne trisomije. Intenzitet fenotipa u mozaicizmu određuje se udjelom trisomskih stanica u kariotipu.

Djeca s Downovim sindromom češća su od ostalih u populaciji s CHD (otvoreni arterijski kanal, VSD, DMPP, Fallo tetrad, itd.), Strabizam, katarakta, glaukom, gubitak sluha, epilepsija, leukemija, bolesti gastrointestinalnog trakta (atrezija jednjaka, stenoza i dvanaestopalačna atrezija, Hirschsprung-ova bolest), kongenitalna dislokacija kuka. Karakteristični dermatološki problemi puberteta su suha koža, ekcemi, akne, folikulitis.

Djeca s Downovim sindromom često su bolesna, češće podnose dječje infekcije, češće pate od upale pluća, otitisa, akutnih respiratornih virusnih infekcija, adenoida, tonzila. Slabi imunitet i urođene nedostatke najvjerojatniji su uzrok smrti u prvih 5 godina života.

Većina bolesnika s Downovim sindromom ima oštećen intelektualni razvoj - u pravilu, blagu ili umjerenu mentalnu retardaciju. Motorički razvoj djece s Downovim sindromom zaostaje za vršnjacima, postoji sistemska nerazvijenost govora.

Bolesnici s Downovim sindromom skloni su razvoju pretilosti, zatvor, hipotireoza, alopecija areata, rak testisa, rani početak Alzheimerove bolesti itd. Muškarci s Downovim sindromom obično su neplodni, a plodnost žena znatno smanjena zbog anovulacijskih ciklusa. Rast odraslih pacijenata obično je 20 cm ispod prosjeka. Očekivano trajanje života je oko 50-60 godina.

Dijagnoza Downovog sindroma

Za prenatalno otkrivanje Downovog sindroma u fetusu predložen je sustav za prenatalnu dijagnozu. Screening prvog tromjesečja provodi se u gestacijskom razdoblju od 11-13 tjedana i uključuje identifikaciju specifičnih ultrazvučnih znakova anomalije i određivanje razine biokemijskih markera (hCG, PAPP-A) u krvi trudnice. Između 15. i 22. tjedna trudnoće provodi se drugi tromjesečni skrining: porodnički ultrazvuk, test krvi majke na alfa-fetoprotein, hCG i estriol. Uzimajući u obzir dob žene, izračunava se rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom (točnost - 56-70%, lažno pozitivni rezultati - 5%).

Trudnicama iz rizične skupine za rođenje djeteta s Downovim sindromom nudi se prenatalna invazivna dijagnoza: horionska biopsija, amniocenteza ili kordocenteza uz fetalni kariotipizaciju i savjetovanje o medicinskoj genetici. Kad primaju podatke o prisutnosti Downovog sindroma kod djeteta, odluku o produženju ili prekidu trudnoće ostaje na roditeljima.

Novorođenčad s Downovim sindromom u prvim danima života potreban je ehokardiografija, abdominalni ultrazvuk za rano otkrivanje urođenih malformacija unutarnjih organa, pregled pedijatrijskog kardiologa, dječjeg kirurga, dječjeg oftalmologa, dječjeg kirurga ortopedske traume.

Medicinsko-pedagoška podrška djece s Downovim sindromom

Izliječenje kromosomske abnormalnosti trenutno je nemoguće, bilo koje predložene metode liječenja su eksperimentalne i nemaju dokazanu kliničku učinkovitost. Međutim, sustavno medicinsko promatranje i pedagoška pomoć djeci s Downovim sindromom omogućuju postizanje uspjeha u njihovom razvoju, socijalizaciji i stjecanju radnih vještina.

Kroz život bolesnike s Downovim sindromom trebaju nadzirati specijalisti (pedijatar, liječnik opće prakse, kardiolog, endokrinolog, otolaringolog, oftalmolog, neurolog itd.) Zbog pratećih bolesti ili povećanog rizika od njihovog razvoja. Pri otkrivanju teških urođenih srčanih oštećenja i gastrointestinalnog trakta prikazana je njihova rana kirurška korekcija. U slučaju izraženog gubitka sluha odabire se slušni aparat. U slučaju patologije vidnog organa, može biti potrebna korekcija naočala, kirurško liječenje katarakte, glaukoma i strabizma. Kod hipotireoze propisuje se nadomjesno liječenje hormona štitnjače itd.

Kako bi se potaknuo razvoj motoričkih sposobnosti, naznačena je fizioterapija, vježbanje. Za razvoj govornih i komunikacijskih vještina, djeca s Downovim sindromom trebaju nastavu s logopedom i oligofrenopedagogom.

Edukacija djece s Downovim sindromom u pravilu se provodi u posebnoj popravnoj školi, ali kao dio integriranog obrazovanja takva djeca mogu pohađati i redovnu javnu školu. U svim slučajevima, djeca s Downovim sindromom spadaju u kategoriju djece s posebnim obrazovnim potrebama, stoga im je potrebna dodatna pomoć nastavnika i socijalnog odgajatelja, korištenje posebnih obrazovnih programa i stvaranje povoljnog i sigurnog okruženja. Važnu ulogu igra psihološka i pedagoška podrška obitelji u kojoj se odgaja "sunčana djeca".

Prognoza i prevencija Down sindroma

Prilike za učenje i socijalizaciju osoba s Downovim sindromom različite su, one uvelike ovise o intelektualnim sposobnostima djece i naporima roditelja i učitelja. U većini slučajeva djeca s Downovim sindromom uspijevaju usaditi minimum kućanskih i komunikacijskih vještina potrebnih u svakodnevnom životu. Međutim, poznati su slučajevi uspjeha takvih pacijenata u području likovne umjetnosti, glume, sporta, kao i stjecanja visokog obrazovanja. Odrasli s Downovim sindromom mogu voditi neovisan život, ovladati jednostavnim zanimanjima, stvarati obitelji.

O prevenciji Downovog sindroma možemo govoriti samo iz pozicije smanjenja mogućih rizika, jer vjerojatnost rođenja bolesnog djeteta postoji u bilo kojem paru. Akušer-ginekolozi savjetuju ženama da ne odgađaju trudnoću do kasne dobi. Genetsko savjetovanje obitelji i prenatalni sustav probira dizajnirani su tako da pomognu predvidjeti rođenje djeteta s Downovim sindromom.

Oblici Downovog sindroma

1. Trisomija znači prisustvo tri kromosoma umjesto dva. Analiza ispitivanja potvrdila je da dodatni kromosom iz grupe autosoma dovodi do abnormalnog razvoja embrija. Pojava Downove bolesti povezana je s "trošenjem" ženskog tijela i bolestima genitalija, s epizodama u životu žene kada je bilo rođenja mrtve djece ili onih koji su umrli u ranoj dobi.

2. Translokacijski Downov sindrom - prijenos gena ili fragmenta kromosoma u drugi položaj na istom ili različitom kromosomu. Autosomi 13-15 i 21-22 uključuju u translokaciju, ali broj kromosoma u skupu ostaje jednak 46. Vjerojatnost rođenja bolesnog djeteta u ovom slučaju ovisi o ocu, nositelju mutacije, a ne o dobi majke.

Bebe s translokacijskim sindromom čine 5% ukupnog broja djece s Downovom bolešću.

3. Downov sindrom s mozaicizmom

Mozaicizam - treća vrsta kromosomske abnormalnosti izražava se prisutnošću u nekim stanicama normalnog broja kromosoma 46, a u drugima - 47 kromosoma, tj. Trisomije na 21. paru kromosoma. Učestalost ovog fenomena je 1% od ukupnog broja djece s Downovim sindromom. Neka djeca imaju izražene tipične karakteristike patologije ili blaga. Intelektualno su jači od djece s translokacijskim Down sindromom. Pojava nenormalnog skupa kromosoma povezana je s kršenjem nekih faza mejoze. U dobi od 35 godina u tijelu žene dolazi do promjene hormonske ravnoteže i promjena u formiranju jajašaca.

Liječenje Down sindroma

Prije svega, pozornost treba posvetiti istraživanju roditelja prije rođenja djeteta. Konzultacijama genetičara utvrdit će se rizik od obolijevanja djeteta. Jedan od najčešćih genetskih poremećaja - Downov sindrom smatra se neizlječivim.

Kod većine djece koja pate od ove patologije, parametri krvi i urina se mijenjaju, povećava se aktivnost enzima u krvnom serumu, a povećava se i sadržaj aminokiselina u urinu i krvi. Uočeni su poremećaji kondukcije i ozbiljni poremećaji srčanog ritma.

Dugotrajno liječenje štitnjačom daje dobre rezultate kod Downovog sindroma. Povoljan učinak može se dobiti primjenom lijeka "prefiton". Primjena "niamida" i njegovog analoga "nuredal" (u nedostatku oslabljene funkcije jetre) ima pozitivan učinak na poboljšanje razvoja djeteta s takvom dijagnozom. Ovi lijekovi imaju antidepresivno djelovanje.

Izvrsna učinkovitost iz upotrebe "nerobil", "Dianabol" - lijekova koji reguliraju metabolizam. Veliku potporu pruža restorativna terapija lijekovima koji sadrže kalcij, željezo, sok aloje.

Znanost je učinila veliki korak naprijed i danas uvođenje matičnih stanica omogućava pozitivan utjecaj na sve sustave djetetovog tijela i jačanje imuniteta, liječenje oštećenih stanica tkiva i obnavljanje normalne prehrane organa. Ovaj tretman značajno normalizira rast kostiju, obnavlja funkcije i razvoj mozga. Liječenje mora biti pravovremeno, mora početi odmah nakon rođenja.

Uz sve to, za razvoj djece s Downovim sindromom povoljno je usaditi vještine samooskrbe, časove s logopedom i komunikaciju s djecom.

Napomena: bilo koji od navedenih lijekova može se uzimati samo nakon savjetovanja s liječnikom!

Stručni urednik: Pavel Alexandrovich Mochalov | d, m, n, liječnik opće prakse

Obrazovanje: Moskovski medicinski institut. I. M. Sechenov, specijalnost - „Medicina“ 1991., 1993. „Profesionalne bolesti“, 1996. „Terapija“.

9 lijekova protiv čira na želucu - znanstvene činjenice!

Epidemiologija

Downov sindrom nije rijetka patologija - u prosjeku je jedan slučaj na 700 rođenih, a sada se zbog prenatalne dijagnoze stopa nataliteta djece s Downovim sindromom smanjila na 1 od 1100, jer oni koji su saznali za bolest fetusa pribjegavaju pobačajima. Kod oba spola anomalija se javlja jednakom učestalošću.

Učestalost rođenja djece s Downovim sindromom 1 iznosi 800 ili 1000. U 2006. godini Centar za kontrolu i prevenciju bolesti ocijenio je to jednim od 733 živorođene djece u Sjedinjenim Državama (5429 novih slučajeva godišnje). Oko 95% njih je na trisomiji 21. kromosomu. Downov sindrom javlja se u svim etničkim skupinama i među svim ekonomskim klasama.

Majčina dob utječe na šanse za začeće djeteta s Downovim sindromom. Ako je majka od 20 do 24 godine, vjerojatnost da je to 1 do 1562, do 30 godina - 1 do 1000, od 35 do 39 godina - 1 do 214, a stariji od 45 godina, vjerojatnost je od 1 do 19. Iako se vjerojatnost povećava s dobi majke , 80% djece s ovim sindromom rođeno je u žena mlađih od 35 godina. To je zbog većeg nataliteta u ovoj dobnoj skupini. Prema nedavnim izvještajima, dob oca, posebno ako je starija od 42 godine, također povećava rizik od sindroma.

Suvremene studije (od 2008.) pokazuju da je Downov sindrom uzrokovan i slučajnim događajima u procesu stvaranja zametnih stanica i / ili trudnoće. Roditeljsko ponašanje i okolišni čimbenici na to ne utječu ni na koji način.

U siječnju 1987. zabilježen je neobično velik broj slučajeva Downovog sindroma, ali nije bilo naknadnog trenda povećanja incidencije.

Patofiziologija

Downov sindrom je kromosomska patologija karakterizirana prisutnošću dodatnih kopija genetskog materijala 21. kromosoma ili cijelog kromosoma (trisomija) ili njegovih dijelova (na primjer, zbog translokacije). Implikacije dodatnog kopiranja uvelike variraju ovisno o količini dodatnog genetskog materijala, genetskoj podlozi i čistoj šansi. Downov sindrom postoji i kod ljudi i kod drugih vrsta (na primjer, pronađen je kod majmuna i miševa). 2005. godine britanski su istraživači nabavili aneuploidne transgene miševe uz prisutnost 21. ljudskog kromosoma uz standardni skup miševa. Normalni ljudski kartitip sadrži 46 kromosoma i označen je tako 46, XY kod muškaraca i 46, XX kod žena, dok kod nositelja Downovog sindroma s trisomijom na 21. kromosomu, kariotip sadrži 47 kromosoma.

Trisomija je prisutnost tri homologna kromosoma umjesto para u normi.

Rizik da rodi dijete s Downovim sindromom i drugim numeričkim poremećajima kromosoma povećava se s godinama majke. Točan uzrok tome nije poznat, ali očito je povezan s dobi majčinih jaja.

Trisomija nastaje zbog ne-divergencije kromosoma tijekom mejoze, što rezultira gametom s 24 kromosoma. Nakon fuzije s normalnom gametom suprotnog spola, formira se zigota sa 47 kromosoma, a ne 46., kao bez trisomije.

Trisomija 21. kromosoma u 95% slučajeva uzrok je Downovog sindroma, a u 88% slučajeva zbog nedisjunkcije majčinih gameta i kod 8% muškaraca.

Trisomija obično nastaje ne-divergencijom kromosoma tijekom stvaranja spolnih ćelija roditelja (gamete), u kojem će slučaju sve stanice djetetovog tijela nositi anomaliju. S mozaicizmom se u embrionalnoj ćeliji događa neindjunkcija u ranim fazama njenog razvoja, kao rezultat toga kršenje kariotipa utječe samo na neka tkiva i organe. Ova se inačica razvoja Downovog sindroma naziva „mozaičnim Downovim sindromom“ (46, XX / 47, XX, 21). Ovaj oblik sindroma obično je lakši (ovisno o ogromnosti izmijenjenih tkiva i njihovom položaju u tijelu), ali je teži za prenatalnu dijagnozu.

Po ovoj vrsti sindrom se pojavljuje u 1-2% slučajeva.

Robertson translokacije

Dodatni materijal 21. kromosoma koji uzrokuje Downov sindrom može se pojaviti zbog prisutnosti Robertsonove translokacije u karitipu jednog od roditelja. U ovom slučaju, dugačak krak 21. kromosoma pričvršćen je na rame drugog kromosoma (najčešće 14. 45, XX, der (14, 21) (q10, q10)). Fenotip kod osobe s Robertsonovim translokacijama je normalan. Tijekom reprodukcije, normalna mejoza povećava mogućnost trisomije 21. kromosoma i rođenja djeteta s Downovim sindromom. Translokacije Downovog sindroma obiteljski sindrom, Ovaj oblik ne ovisi o dobi majke. Ova vrsta pojave sindroma zauzima 2-3% svih slučajeva.

Umnožavanje dijela kromosoma 21

Vrlo rijetko se kromosom 21 može udvostručiti kao rezultat kromosomskog preuređenja. U ovom slučaju nastaju dodatne kopije nekih, ali ne svih gena iz 21. kromosoma. Ako se fragmenti koji uzrokuju fizičke i psihološke manifestacije Downovog sindroma dupliciraju, tada će se dijete roditi s tim sindromom. Ovakva kromosomska preusmjeravanja izuzetno su rijetka i ne postoji procjena učestalosti ovog fenomena.

Što znači Downov sindrom

Neki ljudi ne znaju koliko kromosoma ima u osobi s Downovim sindromom. S ovom bolešću narušava se struktura genotipa - u 21. paru nema 2, već 3 kromosoma. Kao rezultat toga, u kariotipu postoji 47 kromosoma (u normalne osobe 46 kromosoma). Skup karakterističnih simptoma je Downov sindrom.

Bolest se ranije zvala "mongolizam". Tako je određena zbog činjenice da su pacijenti imali određeni rez na očima, karakterističan za mongloidnu rasu. Međutim, više od pola stoljeća taj se termin nije primjenjivao.

Djeca rođena s ovim sindromom nazivaju se i „sunčanom djecom“. To se može objasniti činjenicom da su ljubazni, susretljivi. Roditelji koji odgajaju takvu djecu kažu da uopće ne pate od bolesti: ne lažu, ne osjećaju negativne emocije.

Učestalost bolesti je 1 slučaj na otprilike 600 do 700 djece. Događa se kod muškaraca i žena. U odraslih njegovi simptomi ne nestaju. Što je majka starija, to je veća vjerojatnost takve patologije. Na određenim mjestima moguće je neobjašnjivo povećanje broja takve djece, a liječnici još ne mogu pronaći objašnjenje za ovu pojavu.

Obratite pažnju! Dijete s mozaičnim oblikom trisomije - dodatni par kromosoma - može se roditi u svakoj obitelji. Društvena ili rasa ne igra nikakvu ulogu u učestalosti širenja patologije.

Liječenje Downovog sindroma nemoguće je: nijedna metoda ne može izliječiti dodatni kromosom kod ljudi. Takvi ljudi trebaju liječiti istodobne patologije. Ne postoje narodne metode i recepti za uklanjanje ove bolesti. Na fotografiji na Internetu možete vidjeti kako izgledaju djeca s ovim sindromom.

Downizam je genetska patologija. Pojavljuje se već u vrijeme oplodnje oocita spermom. Takav poremećaj kromosoma nastaje kada jaje nosi 24 kromosoma, a ne 23. U mnogo rjeđim slučajevima višak kromosoma nasljeđuje se od oca.

Razlozi za rođenje djece s patologijama skupa kromosoma su mnogi. U stanicama se može pojaviti dodatni kromosom kao rezultat mutacije posebnog proteina koji mijenja mehanizam diobe stanica. Tako će umjesto polovice imati 24 kromosoma.

Uzroci ekstra kromosoma su sljedeći.

  1. Brakovi između povezanih osoba. Mogu biti nositelji istog patološkog kromosoma.
  2. Rana trudnoća.
  3. Trudna dob iznad 35 godina. Razni štetni čimbenici mogu negativno utjecati na gene i izazvati sve vrste genetskih i kromosomskih mutacija.
  4. Otac stariji od 45 godina. Što je muškarac stariji, to je veći rizik od mutacija tijekom spermatogeneze.
  5. Starost bake u kojoj je zatrudnjela: što je viša, veća je vjerojatnost razvoja Downovog sindroma kod beba.
  6. Prijenos raznih 14. pari kromosoma. Izvana se to ne očituje, ali kod ovih ljudi rizik od razvoja "sunčeve bebe" znatno se povećava.

Razlike između djece s Downovim sindromom

Djeca s dodatnim kromosomom imaju takva svojstva.

  1. Djeca mogu imati intelektualne teškoće. Unatoč tome, mogu se trenirati. Postoje posebno razvijene metode za povećanje inteligencije takve djece do te mjere da mogu dobiti visoko obrazovanje.
  2. Ako su takva djeca okružena zdravom djecom, tada je njihov razvoj brži.
  3. Djeca s daunizmom razlikuju se od ostalih po pozitivnim karakternim osobinama: vrlo su prijateljska, iskrena u komunikaciji.
  4. Vjerojatnost rođenja djeteta s istim sindromom je 50%.
  5. Napredak medicinske znanosti može povećati životni vijek takvih ljudi. Sada djeca s Downovim sindromom žive onoliko koliko i drugi ljudi.
  6. Ako obitelj ima dijete s trisomijom, vjerojatnost da će imati istu je manja od 1%.

Dugo se vjerovalo da djeca s ovim sindromom predstavljaju teret za roditelje i društvo. Međutim, država trenutno podržava djecu. Svi uski stručnjaci prate njihov razvoj, a spremni su priskočiti u pomoć u slučaju razvoja istodobnih patologija.

Montessori obrazovni sustav daje izvrsne rezultate za odgoj i obrazovanje djeteta. Odlikuje ga individualni pristup učenju, tako da djeca s Downovim sindromom postižu odličan uspjeh. Takva djeca mogu biti izvrsni učenici u:

  • dobra vizualna percepcija, pamćenje,
  • sposobnost brzog učenja,
  • umjetnički talenti
  • sportski rekordi
  • računalna pismenost.

Osobe s Downovim sindromom ponekad imaju:

  • smanjena samoregulacija
  • smanjena motivacija
  • različite vrste autističnih poremećaja.

Znakovi tijekom trudnoće

Ova se genetska bolest može otkriti skriningom. Na njega se podliježu sve žene registrirane na ginekološkom savjetovanju. Screening provodi odrasla osoba kako bi se utvrdile grube genetske pogreške u razvoju embrija.

Prvi ultrazvuk radi se tijekom trudnoće 11 - 13 tjedana. U 23-24. I 33-34. tjednu. vršiti ponovljena ispitivanja. Najinformativniji u dijagnozi Downovog sindroma upravo je prvi ultrazvučni pregled.

Sljedeći prvi znakovi prilikom dijagnoze ukazuju na vjerojatni Downov sindrom u plodu:

  • nerazvijenost kostiju nosa
  • povećanje prostora za ogrlicu za više od 3 milimetra,
  • skraćenje nadlahnjaka i potkoljenica,
  • prisutnost cista u cerebralnom vaskularnom pleksusu,
  • kršenje kretanja krvi u venama,
  • Skraćivanje Iliaca
  • smanjenje veličine kockasti-parijetalne veličine,
  • razvoj srčanih mana
  • tahikardija,
  • povećanje mjehura
  • patologija pupčane arterije.

Trudnica mora darovati krv za biokemiju. Sljedeći simptomi ukazuju na razvoj Downovog sindroma u djeteta:

  • značajan višak sadržaja korionskog gonadotropina u krvi,
  • smanjenje brzine proteina povezanih sa trudnoćom,
  • smanjenje količine AFP-a,
  • snižavanje količine slobodnog estriola.

Simptomi kod novorođenčadi

Gotovo sva djeca s dijagnozom Down imaju specifične simptome. Karakteristično je da ih roditelji ne čine. Klasifikacija simptoma u novorođenčadi je sljedeća:

  1. Promijenite visinu i težinu djeteta. Ti će pokazatelji biti nešto manje od zdrave bebe.
  2. Brahicefalija, ili skraćena glava. Ovaj sindrom karakterističan je za većinu beba.
  3. Na mjestu kombinacije kranijalnih kostiju nalazi se dodatni fontanel.
  4. Očni otvor kod djece najčešće je spljošten.
  5. Uzak dio očiju.
  6. Promjena pogleda (on postaje jednokraki).
  7. Mala brada
  8. Kožni nabor na vratu.
  9. Prisutnost izraženog epikanthusa ili trećeg stoljeća.
  10. Prisutnost dobnih mrlja uz rub šarenice.
  11. Skraćivanje vrata.
  12. Smanjene čeljusti i prisutnost takozvanog neba u obliku luka.
  13. Neka djeca imaju malo otvorena usta.
  14. Smanjenje ušća.
  15. Skraćivanje udova.
  16. Smanjenje prstiju u veličini.

Obratite pažnju! Kod nekih beba ti simptomi mogu biti blagi, a ipak im se dijagnosticira daunizam. Neki od ovih znakova mogu se pojaviti kod zdravih beba, ali to ne znači da razvijaju kromosomsku patologiju.

Znakovi Downovog sindroma u odraslih

S godinama se u osobi mogu pojaviti drugi patološki znakovi sindroma.

  1. Kratkog stasa Istodobno se opaža sklonost pretilosti.
  2. Skraćivanje lubanje.
  3. Zaobljenost i "ravnina" lubanje.
  4. Promjena vrata.
  5. Skraćivanje nosa, širok most nosa.
  6. Poremećaj razvoja zuba u različitim fazama: oni mogu biti blago zakrivljeni, sa širokim interdentalnim prostorima.
  7. Veliki jezik s brazdama.
  8. Prisutnost kratkih udova uz prisutnost nabora "majmuna".
  9. Prekomjerna pokretljivost zglobova.
  10. Zaostajanje u porastu genitalija u djetinjstvu (iako se njihova veličina stabilizira u adolescenciji). Međutim, polovica muškaraca i dalje ima visoki rizik od neplodnosti i drugih reproduktivnih problema.
  11. Suha koža s izraženom tendencijom razvoja ekcema.
  12. Govorne nedostatke, pritužbe na promuklost.
  13. Sklonost čestim prehladama.

Važno je! Downov sindrom ne uzrokuje bol. Ako se pojave, to je znak patologije koja se razvija na pozadini trisomije.

Dijagnostički pregledi

Za sveobuhvatni pregled trudnice dijagnostički postupci osmišljeni su kako bi se otkrila bolest u djeteta. Ženi se mogu propisati takvi pregledi.

  1. Amniocenteza. To je naziv postupka povlačenja amnionske tekućine. U njemu se mogu identificirati fetalne stanice. Ako se tijekom genetske analize utvrdi prisustvo 3 kromosoma iz 21 para, to potvrđuje bolest za 99 posto.
  2. Kordocenteza je test krvi iz pupkovine. Igla se umetne u posudu samo pod kontrolom ultrazvuka. Ako u krvi postoje stanice s tri kromosoma u 21 paru, tada 99% potvrđuje dijagnozu Down sindroma.
  3. Biopsija virusa. Ovaj se test radi prije 12. tjedna trudnoće. Ako u njihovim stanicama ima dodatnih kromosoma, to gotovo 100 posto znači da dijete ima Downov sindrom.

Efekti

Osoba koja pati od takvog sindroma može razviti sljedeće patologije:

  • zarazne bolesti
  • vidne patologije
  • dvanaestopalačna atrezija,
  • gastroezofagealni refluks,
  • pojava epileptičnih napadaja,
  • hipotireoza,
  • spavanja,
  • kongenitalni karcinom krvi.

Neke posljedice mogu biti opasne po život.Invalidnost je definirana u slučajevima kada ograničavaju sposobnost osobe da radi.

Kako spriječiti Downov sindrom

Liječnici ne mogu u potpunosti osigurati potomstvo od takve patologije.

Prevencija bolesti, njenih komplikacija i pogoršanja sastoji se u izbjegavanju sljedećih čimbenika rizika:

  • dob: majka - više od 35 godina i otac - 45 godina,
  • odnose između supružnika,
  • izloženost zračenju
  • jesti hranu s velikom količinom nitrata,
  • alkohol i cigarete
  • lijekovi
  • utjecaj štetnih proizvodnih faktora
  • virusne patologije
  • kronične patologije reproduktivnih organa.

Povoljni uvjeti za održavanje reproduktivnog zdravlja i zdravo dijete smanjuju očekivani rizik od trisomije.

  • pravovremene i povremene liječničke preglede,
  • zdrav način života
  • pravilna prehrana
  • korekcija težine
  • prenatalni probir,
  • Planiranje začeća za kraj ljeta
  • uzimanje vitaminskih pripravaka, imunomodulatornih lijekova otprilike nekoliko mjeseci prije začeća. Ovo je prva pomoć u prevenciji genetskih poremećaja.

Downov sindrom se ne smatra fatalnim stanjem ili greškom prirode. Dijete s ovom bolešću može živjeti dug život, a odrasli im mogu pomoći. Djeca s kromosomskim nepravilnostima mogu živjeti u društvu usporedo s drugima.

Prvo tromjesečje kombinirani trostruki test

S gestacijskom dobi od 11 do 14 tjedana trudnica se upućuje u medicinsku organizaciju koja pruža stručnu razinu prenatalne dijagnoze radi provođenja sveobuhvatne prenatalne (prenatalne) dijagnoze djetetovih razvojnih poremećaja, uključujući ultrazvuk od strane liječnika specijalista koji su prošli posebnu obuku i imaju dozvolu za obavljanje pregleda ultrazvučnog pregleda u prvom tromjesečju i određivanje majčinog serumskog biljega, nakon čega slijedi programski sveobuhvatni izračun individualnog rizika od erizipela denija dijete s kromosomskom patologijom.

Proračun rizika izrađuje se na tri pokazatelja, uzimajući u obzir dob žene:

  • količinu proteina A u plazmi povezanu s trudnoćom (protein u plazmi-A, PAPP-A),
  • količina slobodne p-podjedinice humanog korionskog gonadotropina (β-hCG),
  • ultrazvučni znakovi (povećanje volumena tekućine u području ovratnika, skraćenje nosnih kostiju, skraćene kosti potkoljenice, promjene u moždanim strukturama i drugo).

Gore navedene metode ne dopuštaju postavljanje točne dijagnoze, a kao rezultat probira formira se samo rizična skupina za trudnice s povećanom (pojedinačni rizik 1/100 i većom) vjerojatnosti da imaju pacijenticu s Downovim sindromom. U drugoj fazi, u rizičnoj skupini provodi se invazivni postupak kako bi se dobio fetusni materijal neophodan za točnu analizu Downovog sindroma. Ovisno o gestacijskoj dobi, to može biti biopsija korionskog vilusa (8-12 tjedana), amniocenteza (14-18 tjedana) ili kordocenteza (kasnije). U dobivenim uzorcima tkiva fetusa određuje se skup kromosoma.

U slučaju dijagnoze kromosomskih abnormalnosti i urođenih anomalija (malformacija) u ploda s nepovoljnom prognozom za život i zdravlje djeteta nakon rođenja, prekid trudnoće iz zdravstvenih razloga provodi se bez obzira na gestacijsku dob odlukom perinatalnog savjetovanja liječnika nakon dobivanja informiranog dobrovoljnog pristanka trudnice.

Drugi tromjesečni test trudnoće

S gestacijskom dobi od 16 do 18 tjedana provodi se biokemijska studija na krvi žene u kojoj se procjenjuju sljedeći pokazatelji:

  • količina α-fetoproteina (alfa-FP),
  • količina slobodne β-podjedinice humanog korionskog hormona (beta-hCG),
  • količina bez estriola.

Kada je gestacijska dob od 18 do 21 tjedna, trudnica se šalje liječničkoj organizaciji koja pruža prenatalnu dijagnozu kako bi se obavila ultrazvučna pretraga kako bi se isključile kasno manifestirajuće urođene malformacije fetusa.

U trećem tromjesečju, s gestacijskom dobi od 30 do 34 tjedna, ultrazvučni pregled obavlja se na mjestu promatranja trudnice.

Značajke koje su obično povezane s Downovim sindromom

Sindrom Downa obično prate sljedeći vanjski simptomi (prema podacima iz brošure Downside Up Center):

  • "Ravno lice" - 90%
  • brahicefalija (abnormalno skraćivanje lubanje) - 81%
  • nabor kože na vratu u novorođenčadi - 81%
  • epicanthus (okomiti nabor kože koji pokriva medijalni kut palpebralne fisure) - 80%
  • zglobna hipermobilnost - 80%
  • mišićna hipotenzija - 80%
  • ravna glava - 78%
  • kratki udovi - 70%
  • brahimezofalangija (skraćivanje svih prstiju zbog nerazvijenosti srednjih falangi) - 70%
  • katarakta starija od 8 godina - 66%
  • otvorena usta (zbog niskog mišićnog tonusa i posebne strukture nepca) - 65%
  • anomalije zuba - 65%
  • Clinodactyly peti prst (zakrivljeni mali prst) - 60%
  • lučno nepce - 58%
  • ravan most nosa - 52%
  • namršten jezik - 50%
  • poprečni palmarni nabor (također se naziva i „majmun“) - 45%
  • kratak širok vrat - 45%
  • CHD (urođena bolest srca) - 40%
  • kratak nos - 40%
  • strabizam (squint) - 29%
  • prsni deformitet, u obliku kobilice ili lijevka - 27%
  • starosne mrlje na rubu šarenice = mrlje na grmlju - 19%
  • episindrom - 8%
  • stenoza ili atrezija dvanaestopalačnog crijeva - 8%
  • kongenitalna leukemija - 8%.

Točna dijagnoza moguća je na temelju testa krvi na kariotip. Na temelju isključivo vanjskih znakova dijagnoza nije moguća.

Etička strana

2002. godine utvrđeno je da je 91–93% trudnoća u Velikoj Britaniji i Europi s dijagnozom djeteta s Downovim sindromom prekinuto. Pokazano je i da je od 1989. do 2006. godine udio žena koje su odlučile prekinuti trudnoću nakon prenatalne dijagnoze Downovog sindroma ostao stalan na oko 92%. Neki su liječnici i etičari zabrinuti zbog etičkih implikacija ovoga.

Ronald Green, stručnjak za medicinsku etiku, kaže da bi roditelji trebali riješiti svoje potomstvo "Genetska šteta" , Claire Rainer, voditeljica Udruženja za sindrom Downa, zalaže se za prenatalnu dijagnozu i prekid trudnoće od majki s povjerenjem u rođenje djeteta s ovim sindromom:

Nažalost, briga o osobama s takvim invaliditetom preskupa je s obzirom na ljudske napore, suosjećanje, energiju i druge resurse, uključujući novac ... Ljudi koji još nemaju djecu trebali bi se zapitati imaju li pravo nametati takav teret drugima, čak i ako oni sami namjeravaju podnijeti svoj dio tog tereta.

Drugi medicinski i etički profesionalci zabrinuti su zbog visoke stope pobačaja povezanih s Downovim sindromom. Na primjer, konzervativni novinar George Will ovu poziciju nazvao je "eugenikom putem pobačaja". Peter Singer navodi:

Ni hemofilija, ni Downov sindrom nisu tako strašni za same pacijente da svoj život čine bez radosti. Prekinuti trudnoću kada se otkrije sličan sindrom - s namjerom da tada rodi drugo, zdravo dijete - da se fetus smatra nečim zamjenjivim. Ako se majka unaprijed odlučila roditi određeni broj djece, recimo dvoje, tada ona, u osnovi, odbija jedno moguće dijete u korist drugog. U svoju obranu ona može reći: gubitak života pobačenog fetusa nadmašuje život zdravog djeteta, koje će se začeti samo ako se ne rodi inferiorno dijete.

Izgledi za razvoj djeteta / odraslih s Downovim sindromom

Stupanj očitovanja zaostajanja u mentalnom i govornom razvoju ovisi i o urođenim čimbenicima i o aktivnostima s djetetom. Mentalna zaostalost kod pojedinaca s Downovim sindromom obično je teška: u 5% slučajeva opaža se morbiditet, u 75% - imbecilnost, u 20% - idiotizam. Djeca s Downovim sindromom treniraju (osim one s idiotizmom). Razredi s njima prema posebnim tehnikama koje uzimaju u obzir osobitosti njihovog razvoja i percepcije, obično dovode do dobrih rezultata.

Prisutnost dodatnog kromosoma dovodi do pojave niza fizioloških značajki, uslijed kojih će se dijete razvijati sporije i malo kasnije nego što će njegovi vršnjaci proći faze razvoja zajedničke svim djecom. Dijete će biti teže naučiti, a ipak većina djece s Downovim sindromom može naučiti hodati, govoriti, čitati, pisati i općenito čini većinu onoga što druga djeca mogu učiniti.

Do danas se životna dob odraslih s Downovim sindromom povećala i iznosi više od 50 godina. Mnogi ljudi s ovim sindromom se vjenčaju. Muškarci imaju ograničen broj spermatozoida, a većina muškaraca s Downovim sindromom je neplodna. U žena se primjećuju redovita razdoblja. Najmanje 50% žena s Downovim sindromom može imati djecu. 35-50% djece rođene majkama s Down sindromom rođeno je s Downovim sindromom ili drugim abnormalnostima.

Postoje dokazi da ljudi s Down sindromom imaju manje vjerojatnosti za razvoj karcinoma. Međutim, ljudi s Downovim sindromom mnogo češće obolijevaju od kardioloških bolesti (obično prirođenih srčanih mana), Alzheimerove bolesti, akutne mijeloidne leukemije. U osoba s Downovim sindromom imunitet je oslabljen, pa djeca (posebno u ranoj dobi) često pate od upale pluća i teško podnose dječje infekcije. Često imaju probavne smetnje.

Kognitivni razvoj

Kognitivni razvoj djece s Downovim sindromom uvelike varira u različitim slučajevima. Trenutno je nemoguće utvrditi prije rođenja koliko će dijete fizički učiti i razvijati se. Utvrđivanje najboljih praksi vrši se nakon rođenja ranom intervencijom. Budući da djeca imaju širok spektar mogućnosti, njihov se uspjeh u školi prema standardnom nastavnom planu i programu može uvelike razlikovati. Problemi s učenjem prisutni kod djece s Downovim sindromom mogu se javiti i kod zdrave djece, pa roditelji mogu pokušati koristiti opći nastavni plan i program koji se uči u školama.

U većini slučajeva djeca imaju problema s govorom. Između razumijevanja riječi i njezine reprodukcije dolazi do kašnjenja. Stoga se roditelje potiče da dijete odvedu logopedu. Fine motoričke sposobnosti kasne u razvoju i značajno zaostaju za ostalim motoričkim osobinama. Neke bebe mogu početi hodati već u dobi od dvije godine, a neke tek u četvrtoj godini nakon rođenja. Obično se propisuje fizioterapija kako bi se ubrzao ovaj proces.

Često se brzina razvoja govornih i komunikacijskih vještina odgađa i pomaže u prepoznavanju problema sa sluhom. Ako su prisutni, tada se uz pomoć rane intervencije liječe ili propisuju slušna pomagala.

Djeca s Downovim sindromom, učenici u školi, obično su dodijeljena na nastavu na poseban način. To je zbog smanjene sposobnosti učenja djece s Downovim sindromom i vrlo vjerojatno zaostajanje za njihovim vršnjacima. Zahtjevi za znanost, umjetnost, povijest i druge predmete mogu biti nedostižni takvoj djeci ili se postižu mnogo kasnije nego inače, iz tog razloga distribucija ima pozitivan učinak na učenje, što djeci pruža šansu. U nekim europskim zemljama, poput Njemačke i Danske, postoji sustav "dva učitelja" u kojem drugi učitelj brine o djeci s komunikacijskim problemima i mentalnom retardacijom, ali to se događa unutar istog razreda koji sprečava mentalni jaz između djece i pomaže djetetu razvijati komunikacijske vještine i neovisno.

Kao alternativu metodi "dva nastavnika", postoji program suradnje između posebnih i sveobuhvatnih škola. Suština ovog programa je da se glavni tečajevi za zaostalu djecu održavaju u odvojenim razredima kako ne bi odvratili pažnju učenicima, a različite aktivnosti, poput šetnje, umjetničke nastave, sporta, pauze i pauze za hranu, održavaju se zajednički.

Poznati su slučajevi da ljudi s Downovim sindromom dobivaju sveučilišno obrazovanje (Pablo Pineda, Ayia Iwamoto)

Visoki rizici obolijevanja određuju da je prosječna životna dob osoba s Downovim sindromom nešto kraća od očekivane životne dobi ljudi sa standardnim setom kromosoma. Jedno istraživanje izvor nije naveden 2609 dana provedeno u Sjedinjenim Državama 2002. godine, pokazalo je da je prosječna životna dob osoba s Downovim sindromom 49 godina. Međutim, trenutni životni vijek se znatno povećao u odnosu na 25 godina u 1980-ima. Uzroci smrti također su se mijenjali s vremenom, a kronične neurodegenerativne bolesti postaju sve češće kako populacija stari. Većina ljudi s Downovim sindromom koji žive do 40-50 godina počinju patiti od Alzheimerove bolesti - demencije.

Uloga Xist gena u eksperimentalnoj prevenciji Downovog sindroma

U srpnju 2013. pojavile su se poruke u vezi s izvornom publikacijom u časopisu Nature about in vitro eksperiment američkih istraživača s medicinskog fakulteta Sveučilišta u Massachusettsu pod vodstvom dr. Jeanne Lawrence. Tijekom eksperimenta, Xist gen odgovoran za inaktivaciju X kromosoma prebačen je na 21. kromosom pluripotentnih matičnih stanica s trisomijom na 21. kromosomu. Tako je bilo moguće blokirati dodatni, treći primjerak 21. kromosoma. Navodi se da će njegovo blokiranje u budućnosti moći spriječiti razvoj Downovog sindroma.

Pogledajte video: Svetski dan osoba sa Daunovim sindromom biće obeležen u petak (Prosinac 2019).

Loading...